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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
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Contratura ou Moléstia de Dupuytren

Contratura ou Moléstia de Dupuytren


O que é?

Apresenta-se como uma doença hereditária comum onde um ou mais dedos se contraem, isto é, ficam dobrados para dentro da palma da mão. A causa dessa contração permanece ainda desconhecida.

Os homens são mais afetados do que as mulheres e, normalmente, após os 40 anos. Quando as crianças são acometidas, apresentam a forma grave da doença.

Indivíduos fumantes, alcoólatras, que apresentam Diabetes e que usam medicamentos anticonvulsivantes apresentam maior chance de desenvolver a doença.

Quais são os sinais e sintomas?

Geralmente, o primeiro sinal da doença começa com um nódulo na palma da mão, próximo ao dedo da aliança ou do menor dedo. O nódulo pode ser confundido com um calo e, normalmente, não apresenta dor. Com a evolução da doença, outros nódulos aparecem, levando a contração dos tendões dos dedos, flexionando-os. O dedo da aliança é, normalmente, o primeiro a ser acometido, evoluindo para o mínimo e depois para o médio.

Quando procurar um Ortopedista?

Quando observar a presença de nódulos na palma da mão deverá visitar o seu Ortopedista para que ele faça o diagnóstico e tratamento correto.

Qual o tratamento?

A maioria dos nódulos não cresce a ponto de fazer a contratura dos dedos e por serem indolores, o tratamento conservador é o mais comumente aplicado.

Quando o paciente não consegue colocar a palma da mão toda aberta sobre uma superfície lisa é sinal de que há contratura dos dedos. Neste caso, para corrigir a deformidade, o tratamento de escolha é o cirúrgico. 

Recorrências da doença após a cirurgia são conhecidas.

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Doença de Peyronie ou Induração Peniana


Doença de Peyronie


A Cavernite Fibrosa - Doença de Peyronie - na qual há placas ou faixas de tecido fibrosos denso, causando induração do corpo cavernoso do pênis


Doença de Peyronie é uma condição em que ocorre uma curvatura anormal do pênis durante a ereção, causando dor e disfunção erétil. A condição é rara, mas pode afetar homens de todas as idades. Neste artigo, vamos discutir os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da Doença de Peyronie.

Sintomas da Doença de Peyronie

O sintoma mais comum da Doença de Peyronie é a curvatura do pênis durante a ereção. A curvatura pode ser leve ou severa, dependendo da gravidade da condição. A curvatura pode ser para cima, para baixo ou para o lado. Outros sintomas incluem dor durante a ereção, redução da sensibilidade do pênis e disfunção erétil.

Causas da Doença de Peyronie

A causa exata da Doença de Peyronie ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A condição é frequentemente associada a trauma peniano, que pode ocorrer durante o sexo ou outras atividades físicas. Acredita-se que a lesão no pênis cause inflamação e cicatrização excessiva, levando à formação de placas fibrosas que causam a curvatura do pênis.

Diagnóstico da Doença de Peyronie

O diagnóstico da Doença de Peyronie é baseado em uma combinação de história clínica e exame físico. Seu médico pode realizar um exame físico para avaliar a curvatura do pênis e determinar se há placas fibrosas presentes. Além disso, seu médico pode realizar um teste de ereção noturna para avaliar a disfunção erétil e um ultrassom para avaliar a localização e gravidade das placas fibrosas.

Tratamento da Doença de Peyronie

O tratamento da Doença de Peyronie depende da gravidade dos sintomas. Para casos leves, o tratamento pode não ser necessário. No entanto, se a curvatura do pênis for severa e afetar a função sexual, o tratamento pode ser necessário. Os tratamentos para a Doença de Peyronie incluem medicamentos, terapia por ondas de choque, injeções de colagenase e cirurgia.

Os medicamentos utilizados para tratar a Doença de Peyronie incluem vitamina E, tamoxifeno e colchicina. A terapia por ondas de choque é uma técnica que usa ondas sonoras de baixa intensidade para quebrar as placas fibrosas no pênis. As injeções de colagenase são um tratamento relativamente novo que envolve a injeção de uma enzima que quebra o colágeno presente nas placas fibrosas.

A cirurgia é geralmente reservada para casos graves em que outros tratamentos falharam. Existem vários tipos de cirurgia disponíveis para a Doença de Peyronie, incluindo a remoção da placa fibrosa, a incisão da túnica albugínea e a colocação de um enxerto de pele.

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Contratura de Dupuytren ou Moléstia de Dupuytren

Contratura de Dupuytren ou Moléstia de Dupuytren



A Contratura de Dupuytren ou Moléstia de Dupuytren é uma contratura fixa da mão em flexão caracterizada pelo espessamento da fáscia palmar (tecido encontrado abaixo da pele da mão). Essa condição pode variar desde pequenos nódulos até faixas muito espessas, as quais podem tracionar dos dedos em direção à palma da mão.

Acredita-se que exista um componente familiar associado à Contratura de Dupuytren já que a incidência é maior se existirem familiares afetados. Pode, ainda, estar associada com com tabagismo, doenças vasculares, epilepsia e diabetes.

Em geral não é necessário tratamento específico, exceto nos casos em que a contratura interfere na atividade motora. Nestes casos, pode ser realizado tratamento cirúrgico, objetivando liberar o(s) dedos(s) em flexão. Mesmo com a remoção cirúrgica bem sucedida dos tecidos afetados, a contratura pode recidivar no mesmo ou em outros dedos.



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