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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome Compartimental

Contratura Isquêmica de Volkmann ou Síndrome de Volkmann



Síndrome compartimental é o aumento de pressão num espaço anatômico restrito (compartimento fascial ou loja anatômica) com queda da perfusão sanguínea dos músculos e órgãos nele contidos.

Caracterizada por parestesia, dor contínua, hipoestesia, edema e enrijecimento da região acometida. As causas principais podem ser a constrição de membros por aparelho gessado, curativos compressivos bem como uso inadequado de braçadeiras/manguitos para aferição não invasiva de pressão arterial (principalmente em neonatologia), além de um possível aumento de substâncias no compartimento muscular causado por edema ou hemorragia. É uma urgência ortopédica.


Sinais e sintomas

Na literatura americana, os sinais e sintomas da síndrome são conhecidos por serem associados aos cinco "Ps":

dor (do inglês pain) fora de proporção ao esperado e agravada pela contração passível dos músculos realizada 

pelo médico;
parestesia;
palidez;
paralisia;
pulsação ausente.

O exemplo clássico é o da criança que fratura a perna ou o braço. Após a colocação do gesso inicia-se quadro de dor desproporcional e sem melhora com analgésicos. Portanto, é de fundamental importância explicar ao paciente, à mãe ou ao responsável que qualquer piora progressiva na dor é necessário o rápido encaminhamento a um hospital para a avaliação médica e, se indicado, a realização da fasciotomia.


Causas

Como o tecido conjuntivo que determina as lojas anatômicas dos membros tem um limite de elasticidade, o edema dos músculos, por exemplo, pode aumentar a pressão dentro das lojas. Qualquer processo patológico ou iatrogênico que aumente o conteúdo dentro desse espaço anatômico delimitado por tecido conjuntivo (no caso, a fáscia), pode causar síndrome compartimental.

O aumento da pressão dentro do compartimento/loja anatômica impede a entrada de mais sangue, causa diminuição do fluxo arterial e venoso e consequente isquemia dos músculos, nervos e demais órgãos.

As principais causas são:

- Fratura;- Compressão do membro por talas, enfaixamento e gesso;- Trauma, esmagamento ou isquemia de reperfusão após trauma;- Queimaduras;- Hemorragias;- Infusão de medicação ou punção de artéria (possíveis causas iatrogênicas).

Tratamento

A síndrome compartimental aguda é uma emergência médica que requer tratamento cirúrgico imediato conhecido como fasciotomia, para permitir que a pressão retorne ao normal.




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