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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Contratura Isquêmica de Volkmann ou Síndrome de Volkmann

Contratura Isquêmica de Volkmann ou Síndrome de Volkmann



Contratura Isquêmica de Volkmann é uma contratura permanente de flexão da mão sobre o pulso, resultando em uma deformidade em forma de garra da mão e dos dedos.

História

A contratura recebe o seu nome em homenagem ao Dr. Richard von Volkmann (1830 - 1889), um médico alemão que foi a primeira pessoa a descrevê-la, em "non-Infective Ischemic conditions of various fascial compartments in the extremities".


Causas

A contratura de Volkmann resulta de isquemia aguda dos músculos do antebraço. É causada pela pressão na artéria braquial, possivelmente devido a um uso impróprio de um torniquete, uso impróprio de imobilização ou por síndrome compartimental. É mais comumente descrita na fratura supracondilar do úmero onde ela resulta em lesão/oclusão da artéria braquial.

fibrose e a contratura do compartimento flexor puxa os dedos em flexão e o punho em flexão e pronação. Entretanto, a extensão ativa dos dedos é possível quando o punho é passivamente fletido, indicando que a contratura é no antebraço. Pode haver lesão do nervo mediano.


Tratamento

A cirurgia para liberar os tecidos fixados pode ajudar com a deformidade e a função da mão.

O diagnóstico da Síndrome Compartimental é clínico, porém existem diversos métodos para monitorizar a pressão intracompartimental. Dentre eles: Técnica de WhitesidesStrykerCateter de WickCateter de Slit. Laboratorialmente pode-se ter um aumento da creatina-quinase (CK) num valor de 1000-5000 U/mL demonstrando uma mioglobinúria que pode sugerir o diagnóstico.



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