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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose IV

Síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose IV




A Síndrome de Morquio ou - MPS IV é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A Síndrome de Morquio deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida. O transplante de medula óssea tem sido usado no tratamento de alguns pacientes, com pouca expectativa. Os cientistas continuam a procurar maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la.

As limitações são muitas principalmente na área de desenvolvimento motor das crianças afetadas. Geralmente os membros superiores e inferiores são muito prejudicados com a síndrome,com inúmeras imperfeições e movimentos muito debilitados.

A criança tem também ossos da face com características específicas da síndrome, como arcada dentária com dentes muito voltados para frente, nariz com pouca cartilagem, rosto arredondado. As crianças geralmente tem o desenvolvimento cerebral quase normal, mas sua maior característica é o crescimento, que geralmente é interrompido antes dos três anos de idade.

Sintomas


  • antecedentes de síndrome de Morquio na família
  • cabeça grande
  • joelho valgo
  • características faciais grosseiras
  • dentes amplamente espaçados
  • tórax em forma de sino, com as costelas afuniladas em direção à região inferior
  • baixa estatura



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