✔ Doenças Raras Doem®: Síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose IV

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose IV

A Síndrome de Morquio ou - MPS IV é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A Síndrome de Morquio deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida. O transplante de medula óssea tem sido usado no tratamento de alguns pacientes, com pouca expectativa. Os cientistas continuam a procurar maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la.

As limitações são muitas principalmente na área de desenvolvimento motor das crianças afetadas. Geralmente os membros superiores e inferiores são muito prejudicados com a síndrome,com inúmeras imperfeições e movimentos muito debilitados.

A criança tem também ossos da face com características específicas da síndrome, como arcada dentária com dentes muito voltados para frente, nariz com pouca cartilagem, rosto arredondado. As crianças geralmente tem o desenvolvimento cerebral quase normal, mas sua maior característica é o crescimento, que geralmente é interrompido antes dos três anos de idade.

Sintomas