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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Aase ou Síndrome de Aase-Smith

Síndrome de Aase


A Síndrome de Aase ou Síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossômica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

A base genética dessa patologia não é conhecida até o momento. A anemia da síndrome resulta de um desenvolvimento retardado da medula óssea, local onde as células sanguíneas são produzidas.

Dentre as manifestações clínicas, observa-se:


  • Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
  • Orelhas deformadas;
  • Contraturas;
  • Fenda palatina;
  • Pés deformados;
  • Escoliose;
  • Luxação de quadril;
  • Pálpebras caídas;
  • Alargamento nasal;
  • Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
  • Queixo pequeno;
  • Ombros estreitos;
  • Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.


O diagnóstico é obtido por meio de:

- Biópsia da medula óssea (mielograma);
- Hemograma, que identifica a presença de anemia e uma redução na contagem de glóbulos brancos;
- Ecocardiograma, que é capaz de evidenciar malformações cardíacas;
- Radiografia, que mostra as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.


Para o tratamento desta patologia, costuma-se administrar a prednisona pode ser utilizada, porém não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.


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