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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton

Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton




A Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton é uma doença auto-imune caracterizada por fraqueza e fadiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extra-ocular e bulbar. O Carcinoma de células pequenas do pulmão é uma condição freqüentemente associada, embora outras doenças malignas e auto-imunes possam estar associadas.

A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na junção neuromuscular. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo.


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