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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

SA - Síndrome de Asperger

SA - Síndrome de Asperger




A chamada Síndrome de Asperger, Transtorno de Asperger ou Desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo a SA é mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith"Prémio Nobel" de Economia de 2002).

O termo Síndrome de Asperger foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no DSM, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV).

Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta deempatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.

Classificação e diagnóstico

A Síndrome de Asperger, também conhecida como Autismo de Alta Funcionalidade (AAF), se relaciona com o Transtorno de Asperger definido na seção 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características:

  • Prejuízo severo e persistente na interação social;
  • Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades;
  • Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento;
  • Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;
  • Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância.
  • A não-satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia.


A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD eminglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condições são autismo, Síndrome de Rett, Transtorno Desintegrativo da Infância e PDD Não Especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação).

O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano são criticados por serem vagos e subjetivos. Outros conjuntos de critérios de diagnóstico para a SA são o CID 10 da OMS, o de Szatmari, o de Gillberg, e Critério de Descoberta de Attwood & Gray. A definição CID-10 tem critérios semelhantes aos da versão DSM-IV.A Sindrome de Asperger foi em tempos chamada Psicopatia Autista e Transtorno Esquizóide da Infância, apesar de tais termos serem atualmente entendidos como arcaicos e imprecisos, e portanto não mais aceitos no uso médico.

Um diagnóstico válido?


Há grande controvérsia se a SA é um transtorno distinto e separada ou se é equivalente ao Autismo de alta funcionalidade,ou mesmo a outras condições (como o Transtorno de personalidade esquizoide).

O diagnóstico da SA em indivíduos adultos é uma tarefa difícil e imprecisa, uma vez que indivíduos adultos com SA ou AAF já aprenderam de forma racional a mascarar os seus erros sociais. Quando distraídos demonstram os sintomas da SA, mas se concentrados em uma interação social específica, como o relacionamento com o psicanalista no momento do teste, podem se comportar de forma aparentemente normal.

Além disso, há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos.

Os diagnósticos de SA e AAF são usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico, e vários estudos indicam que quase todas as crianças diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e não SA tal como é definida pelo DSM-IV.

Por outro lado, também tem sido argumentado que o diagnóstico de Síndrome de Asperger tornou mais confusa a fronteira entre o autismo e a simples excentricidade, e que, sobretudo 
quanto o diagnóstico é feito por profissionais pouco preparados, haverá vários casos de falsos positivos
Em 2010, a American Psychiatric Association divulgou a proposta para o DSM-V, onde a Síndrome de Asperger desaparece como diagnóstico distinto, passando a estar incluída no autismo.

 CARACTERÍSTICAS

A SA é caracterizada por:
  • Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
  • Rituais ou comportamentos repetitivos;
  • Peculiaridades na fala e na linguagem;
  • Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo;
  • Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal;
  • Problemas com comunicação;
  • Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
  • Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
  • Segundo alguns estudos,apresentam imaginação e criatividade fantasiosa mais reduzida do que uma criatividade com bases em fatos reais
  • Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal


As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta seção reflete principalmente as visões de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma visão ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem perfeitamente com os que não têm. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome.

 Diferenças sociais
Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais, e portanto também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da interação social, e podem não ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA são descritas como "o currículo oculto". Os Aspergers precisam aprender estas aptidões sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação emocional normal.

Os não-autistas são capazes de captar informação sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traços como a expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA não têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional". Este fenômeno também é considerado uma carência de teoria da mente. Sem isso, os indivíduos com SA não conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e anti-sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria mental" ou abstração podem afetar negativamente as interações sociais de portadores de Asperger:

  1. Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente não olham nos olhos, e quando olham, não conseguem "ler".
  2. Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas.
  3. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers não captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social.
  4. Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia.
  5. Paranóia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia.
  6. Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente.
  7. Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais.
  8. Consolar os outros - como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com AS têm pouca compreensão sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor.
  9. Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensíveis ou desatentos. Na mão inversa, pessoas com SA geralmente não percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado.
  10. Introspecção e autoconsciência - indivíduos com SA têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios.
  11. Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com SA tendem a ser menos afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência.
  12. Amor e rancor recíproco - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor são em geral curtas e fracas.
  13. Compreensão de embaraço e passo em falso - apesar do fato de pessoas com SA terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional.
  14. Lidar com críticas - pessoas com SA sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos.
  15. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais - como respondem às interações sociais com a razão e não intuição, portadores de SA tendem a processar informações de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incômodas.
  16. Exaustão - quando um indivíduo com SA começa a entender o processo de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar informações de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaustão mental.
Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual tem um impacto baixo, mas não nulo (como no caso dos psicopatas). Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas ações são ofensivas ou impróprias. É evidente que pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva.

O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que por sua vez pode reagir ilógica e emocionalmente — reações que vários Aspergers especialmente não toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibram particularmente famílias de pessoas Aspergers.

O fato de não conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — não significa necessariamente que pessoas com SA não sintam afeto. A compreensão disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreensão também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos.Às vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afeiçoada a alguém e não consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento.

Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo. Pessoas com esta deficiência podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a atenção a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profissões que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos não-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista.

Diferenças de fala e linguagem



Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse.

A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em questão estivesse em casa, não estava no mesmo cômodo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "Não" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele.

Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood cita a habilidade de uma criança em particular de inventar expressões, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irmão bebê está “escangalhado” por não poder andar nem falar. 

Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição de suas próprias palavras).

Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crianças e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, não foram encontradas diferenças significativas entre os padrões de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade.

Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma criança com Asperger. A criança também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crianças, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precisão da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A criança pode requerer assistência de 
terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da criança para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa.

 Interesses específicos e intensos



A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente não é esse o caso.

Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética). Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.

Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas.


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