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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Hartnup

Doença de Hartnup




A  Doença de Hartnup é uma perturbação hereditária pouco frequente que tem como resultado uma erupção cutânea e alterações do cérebro porque o triptófano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas destas substâncias excretam-se pela urina.

Doença de Hartnup manifesta-se quando uma pessoa herda dois genes recessivos para esta perturbação, um de cada progenitor. A perturbação afeta o modo como o organismo processa os aminoácidos, que são como os tijolos que formam as proteínas. As pessoas que sofrem esta perturbação são incapazes de converter o aminoácido triptófano na vitamina B, niacinamida. Por conseguinte, não podem absorver os aminoácidos do intestino de forma apropriada e excretam quantidades excessivas dos mesmos pela urina. Deste modo, o organismo carece das quantidades adequadas de aminoácidos.


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