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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome Nefrótica ou Nefrose

Síndrome Nefrótica ou Nefrose



Síndrome Nefrótica (ou simplesmente Nefrose) é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina).

Na Síndrome Nefrótica, a proteinúria é superior a 3,5g/1,73 m²/24h, ou seja, em 24 horas, a quantidade de proteínas encontradas na urina deve ser maior que 3,5 gramas (no adulto). Na criança, o valor de referência é uma taxa de proteinúria acima de 50 miligramas por quilo (em 24 horas).

Outros achados laboratoriais decorrentes da proteinúria elevada são:

Hipoalbuminemia: queda dos níveis séricos de albumina.
Edema: desequilíbrio entre pressão hidrostática e pressão oncótica.

Hiperlipidemia/Lipidúria: aumento da lipoproteína LDL.

Patogenia

Diferentemente do que ocorre na síndrome nefrítica, na síndrome nefrótica não há invasão glomerular por células inflamatórias (glomerulonefrite), mas sim um importante comprometimento da permeabilidade glomerular, tornando os glomérulos incapazes de reter macromoléculas, como as proteínas, justificando o aumento da quantidade de proteínas na urina.

Grande parte dos distúrbios que afetam os glomérulos podem acarretar em síndrome nefrótica (evolução lenta e insidiosa), incluindo também os que participam na síndrome nefrítica (rápida evolução).

Nesta síndrome há perda constante de proteína sérica na urina (proteinúria maciça) e hipoalbuminemia (baixa albuminaa no sangue), causando edema generalizado (anasarca) decorrente à perda da pressão oncótica.


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