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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Esôfago de Barrett ou Síndrome de Barrett

Esôfago de Barrett ou Síndrome de Barrett





Esôfago de Barrett ou Síndrome de Barrett é uma doença na qual há uma mudança anormal (metaplasia) nas células da porção inferior do esôfago.

Acredita-se que seja causada por uma exposição prolongada ao conteúdo ácido proveniente do estômago (esofagite de refluxo).

Esôfago de Barrett é encontrado em cerca de 10% dos pacientes que procuram tratamento médico para a doença do refluxo gastroesofágico.

Esôfago de Barrett possui relevância clínica por ser considerado uma condição pré-maligna, ou seja, é uma lesão associada a um risco aumentado de câncer esofágico.
Estima-se que a incidência de Adenocarcinoma no Esôfago de Barrett varie de 1:146 pacientes/ano, a 1:180, 1:184 ou 1:222, conforme a fonte.

 O risco varia de 0,2 a 2,1% ano em pacientes sem displasia, o que representa um risco de incidência de câncer de esófago 30 a 125 vezes maior que a população em geral.
















O que é Esôfago de Barrett?

Ocorre uma mudança nas células do revestimento da porção inferior do esôfago, com transformação do epitélio escamoso normal do esôfago para epitélio colunar (típico do estômago e do intestino), chamada metaplasia intestinal.

Esôfago de Barrett é duas vezes mais frequente em homens brancos que em mulheres e tem incidência aumentada em alcoólatras e tabagistas. É raro entre descendentes de africanos e asiáticos.

Causas

Esôfago de Barrett é causado por uma agressão da porção inferior do esôfago durante muitos anos, pelo refluxo gastroesofágico, que é quando o conteúdo ácido do estômago volta para o esôfago. Ocorre como uma reação de defesa do organismo em resposta à agressão decorrente do refluxo.

O esôfago não possui revestimento da mucosa para resistir à ação do ácido, como tem o estômago, por isso ocorre uma inflamação quando o ácido reflui do estômago, a esofagite. A persistência desse refluxo por um longo período de tempo causa uma transformação das células que revestem o esôfago, ficando parecidas com as do estômago, dessa forma resistem melhor ao ácido. Esse esôfago modificado é denominado Esôfago de Barrett.

Fatores de risco

A presença de hérnia de hiato é um fator de risco para Esôfago de Barrett, pois favorece o refluxo gastroesofágico, com exposição prolongada do esôfago distal ao conteúdo ácido proveniente do estômago, causando esofagite e com o passar do tempo ocorre a transformação das células.

Esôfago de Barrett é encontrado em cerca de 10% dos pacientes com doença do refluxo gastroesofágico.

Sintomas de Esôfago de Barrett

Não existem sintomas específicos do Esôfago de Barrett, os sintomas são decorrentes do refluxo gastroesofágico e da esofagite. Entre os sintomas mais frequentes estão azia, queimação, ou pirose, regurgitação (quando volta ácido e comida para o esôfago), sensação de desconforto em região do tórax, que chamamos retroesternal, dor na “boca do estômago”, dor na garganta, sensação de entalo. O refluxo pode ocorrer durante a noite, causando falta de ar, com sensação de estar sufocando.

Outros sintomas menos frequentes, também decorrentes do refluxo são tosse crônica, rouquidão, sensação de irritação na garganta e pigarro.

Diagnóstico de Esôfago de Barrett

O diagnóstico de Esôfago de Barrett é feito através da endoscopia, realizada para avaliação de paciente com sintomas de refluxo. Identifica-se área de mucosa "cor salmão" ou "cor vermelho-róseo”, semelhante a uma invasão digitaliforme de mucosa gástrica no esôfago distal. A endoscopia sugere a alteração, mas a realização de biópsias é sempre necessária para confirmar o diagnóstico.

A análise histológica mostra uma substituição do epitélio estratificado pavimentoso próprio do esôfago por células gástricas, por epitélio colunar definido como metaplasia intestinal, ou por uma mistura dos dois tipos de células. Além de confirmar o diagnóstico deve identificar e graduar a presença de displasia, que é o principal marcador de risco para o desenvolvimento de câncer de esôfago.

A evolução do Esôfago de Barrett para o adenocarcinoma resulta de eventos genéticos e agressão das células que progridem na seguinte sequência: metaplasia intestinal, displasia de baixo grau, displasia de alto grau e adenocarcinoma.

O acompanhamento com endoscopia digestiva alta com múltiplas biópsias é essencial no seguimento desses pacientes para avaliar a presença de displasia, a progressão da doença e para prevenir possíveis complicações.

Tratamento de Esôfago de Barrett

O tratamento com medicamentos não é específico para o Esôfago de Barrett, nem leva à regressão da doença, tem por objetivo tratar a doença do refluxo gastroesofágico, com alívio dos sintomas, prevenção do refluxo e evitar a piora da doença. Além dos medicamentos o refluxo gastroesofágico deve ser tratado com medidas que envolvem mudanças de estilo de vida.

Durante as fases iniciais, quando na biópsia não tem displasia, ou é leve, de baixo grau, utiliza-se a medicamentos para inibir acidez.

Os medicamentos utilizados no tratamento do refluxo são:

Antiácidos: neutralizam o ácido gástrico e aliviam os sintomas da azia.

Antagonistas de receptores H2 da histamina: inibem a produção de ácido pelo estômago.

Inibidores da bomba de prótons: que reduzem a produção de ácido pelo estômago.

Nas fases avançadas, com displasia de alto grau, e risco de transformação para uma lesão maligna, podem ser feitas outras opções de tratamento por via endoscópica como:

Mucosectomia que é uma remoção de mucosa esofágica afetada. Depois o paciente é mantido com medicação que inibe a secreção de ácido, o que permitirá a regeneração natural da mucosa.

Fotoablação com laser - o tecido comprometido pode ser retirado usando raios laser, eletrocauterização ou Crioterapia
Terapia fotodinâmica que usa um dispositivo laser especial, chamado de balão esofágico, juntamente com uma droga chamada Photofrin.

Em alguns casos pode ser indicada a realização de cirurgia para correção de Hérnia de Hiato, ou para fortalecer o esfíncter inferior do esôfago que fica na transição com o estômago, com o objetivo de reduzir o refluxo gastroesofágico. Porém o seguimento mostra que cerca de 80% dos doentes operados para tratar o refluxo gastroesofágico não apresentam regressão do epitélio colunar, podendo aparecer adenocarcinoma mesmo após a correção do refluxo.

Uma cirurgia para remoção parcial ou total do esôfago, chamada esofagectomia, pode ser recomendada em casos mais graves, com displasia grave (de alto grau), ou câncer, dessa forma substituindo o esôfago por um segmento do intestino, ou modificando a localização do estômago.

Convivendo | Prognóstico

É muito importante a mudança no estilo de vida para controle da doença. Deve-se ter uma vida mais saudável, com reeducação alimentar, controle de peso, fazer atividade física, evitar tabagismo e bebidas alcoólicas. A pessoa deve alimentar-se com maior frequência e em menores quantidades, comer devagar, evitar alimentos fermentativos, fritos e gordurosos, chocolate, café, frutas ou sucos cítricos, molho de tomate, condimentos, evitar ingerir muito líquido às refeições e bebidas gasosas. Depois do jantar, esperar pelo menos uma hora antes de se deitar, não fazer nenhuma refeição abundante nas três horas antes de deitar.

Em alguns casos, principalmente quando ocorrer refluxo noturno, deve-se elevar a cabeceira da cama.

Complicações possíveis

Esôfago de Barrett possui importância clínica por ser considerado uma lesão pré-maligna, ou seja, que pode evoluir para câncer de esôfago do tipo adenocarcinoma, por isso deve ter um acompanhamento médico para detectar o câncer precocemente. A maioria dos pacientes com Esôfago de Barrett não irá desenvolver câncer de esôfago, que ocorre em cerca de 0,5 a 1% dos casos, embora pareça um percentual pequeno, em relação à população em geral, isso representa um risco 30 vezes maior. A evolução do quadro é lenta, porém deve ser acompanhada de perto.

Nos últimos 10 anos, a incidência de câncer de esôfago cresceu 10 vezes. E isso se deve ao aumento no número de pessoas com refluxo e Esôfago de Barrett. Essa mudança está diretamente relacionada aos hábitos alimentares do mundo moderno: a comida não é mais fator de sobrevivência, mas é fonte de prazer. E geralmente é uma dieta gordurosa, rica em glúten e lactose que pode levar ao refluxo.


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