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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Artrite Reumatóide Juvenil ou Artrite Reumatoide Idiopática

Artrite Reumatóide Juvenil



Artrite Reumatóide Juvenil é uma inflamação persistente das articulações (Artrite) semelhante à Artrite Reumatóide do adulto, mas que inicia antes dos 16 anos de idade.

A sua causa é desconhecida. Fatores hereditários podem aumentar o risco de ocorrência da 
Artrite Reumatóide Juvenil.

Sintomas

Em aproximadamente 40% das crianças com 
Artrite Reumatóide Juvenil, somente algumas articulações são afetadas.

Em 40% dos casos, muitas articulações são afetadas e, nos 20% restantes, a Artrite Reumatóide Juvenil é sistêmica, isto é, afeta todo o corpo, não apenas as articulações, e é acompanhada por febre, uma condição denominada Doença de Still.

A inflamação de apenas algumas poucas articulações ocorre tipicamente antes dos 4 anos de idade (geralmente em meninas) ou após os 8 anos (geralmente em meninos).


A criança apresenta dor, edema e rigidez articular, mais comumente em um joelho, em um tornozelo ou em um cotovelo. Ocasionalmente, uma ou duas articulações (p.ex., um dedo da mão ou do pé, um punho ou a mandíbula) tornam-se edemaciadas e rígidas. Os sintomas articulares podem persistir ou podem ser intermitentes (vêm e vão).

As meninas apresentam uma propensão particular a apresentar Iridociclite (inflamação da íris) crônica, a qual geralmente não causa sintomas e é detectada apenas durante um exame oftalmológico. A 
Iridociclite pode causar cegueira e, por essa razão, a criança deve ser acompanhada e a doença deve ser tratada imediatamente.

A inflamação de várias articulações pode ocorrer em uma criança de qualquer idade. As meninas são mais afetadas que os meninos. A dor, o edema e a rigidez articular podem começar gradualmente ou subitamente. Em geral, as articulações primeiramente afetadas são as dos joelhos,tornozelos, punhos e cotovelos. Posteriormente, podem ser afetadas as articulações de ambas as mãos, do pescoço, da mandíbula e dos quadris. Geralmente, a inflamação é simétrica, afetando a mesma articulação nos dois lados do corpo (p.ex., os dois joelhos ou os dois quadris).

A incidência da 
Artrite Reumatóide Juvenil sistêmica é a mesma em ambos os sexos. A febre é intermitente, sendo geralmente mais elevada ao anoitecer (39 °C ou mais) e, a seguir, retorna rapidamente ao normal. Durante a febre, a criança pode sentir-se muito mal. Uma erupção cutânea plana rósea ou cor salmão, principalmente no tronco e na porção superior dos membros superiores e inferiores, aparece durante pouco tempo (freqüentemente ao anoitecer), migra e desaparece e, em seguida, reaparece. Pode ocorrer aumento de volume do baço e de alguns linfonodos. A dor, o edema e a rigidez articular podem ser os últimos sintomas a se manifestarem.

Qualquer tipo de 
Artrite Reumatóide Juvenil pode interferir no crescimento. Quando ela interfere no crescimento da mandíbula, a Artrite Reumatóide Juvenil pode causar micrognatismo (queixo retraído).

O fator reumatóide, um anticorpo que é comumente detectado no sangue de adultos com 
Artrite Reumatóide, raramente está presente em crianças com Artrite Reumatóide Juvenil. É mais freqüente o fator reumatóide estar presente em meninas que apresentam muitas articulações afetadas.

Prognóstico e Tratamento

Os sintomas da 
Artrite Reumatóide Juvenil desaparecem completamente em até 75% das crianças. O prognóstico é pior para aquelas que apresentam muitas articulações afetadas e que também apresentam fator reumatóide.

Geralmente, as doses elevadas de aspirina conseguem suprimir a dor e a inflamação articular. Outros antiinflamatórios não esteróides (p.ex., naproxeno e tolmetina) são freqüentemente prescritos no lugar da aspirina, pois o uso desta aumenta o risco de desenvolvimento da Síndrome de Reye. Uma criança pode ser medicada com corticosteróides orais quando a doença é sistêmica e grave. Contudo, esses medicamentos podem retardar a velocidade do crescimento e, quando possível, devem ser evitados. Os corticosteróides também podem ser injetados diretamente nas articulações afetadas para aliviar a inflamação. Uma criança que não responde à aspirina ou a outros antiinflamatórios pode ser tratada com injeções de sais de ouro. A penicilamina, o metrotrexato e a hidroxicloroquina podem ser utilizados quando os sais de ouro são ineficazes ou produzem efeitos colaterais.

O exercício previne a rigidez articular. Imobilizadores podem impedir o bloqueio de uma articulação em uma posição complicada. Os olhos são examinados a cada 6 meses a fim de controlar a ocorrência da 
Iridociclite. Esta é tratada com um colírio ou uma pomada de corticosteróide e com medicamentos que dilatam a pupila. Ocasionalmente, a cirurgia ocular é necessária.

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