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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Anomalia de Ebstein

Anomalia de Ebstein
























Anomalia de Ebstein é uma cardiopatia congênita, caracterizada por uma má formação da válvula tricúspide — cuja abertura é deslocada em direção ao ápice do ventrículo direito, o que causa uma atrialização do mesmo.

Tem como resultados aparentes desde a fadiga até um quadro de insuficiência cardíaca congestiva.



Anomalia de Ebstein é uma 
cardiopatia.






Na Anomalia de Ebstein, uma das quatro válvulas do coração – a válvula tricúspide – não funciona adequadamente. O defeito impede o sangue de fluir suavemente da câmara superior direita do coração, o átrio direito, para a câmara inferior direito, o ventrículo direito.

Anomalia de Ebstein se caracteriza pelo deslocamento da inserção de uma ou duas válvulas direito atrioventricular (tricúspide) da válvula para dentro da cavidade do ventrículo direito para o vértice do coração, resultando numa redução na cavidade do ventrículo direito, e respectivamente, um aumento da cavidade do átrio direito.Esta doença cardíaca congênita foi descrita pela primeira vez pelo médico alemão Ebstein em 1866.


Em 80-85% dos casos com Anomalia de Ebstein tem uma comunicação anormal entre os átrios direito e esquerdo, que geralmente são causadas pelo alongamento das bordas do ovalfuros (é normal logo após o nascimento de uma criança deve ser fechada e coberta) ou, mais raramente, a existência de defeito do septo atrial secundária (ASD).

Anomalia de Ebstein é rara: sua taxa é de 0,5-1% de todos os defeitos cardíacos congênitos.Observados com igual frequência em homens e mulheres.

Anomalia de Ebstein em 5% dos casos associados a outra doença cardíaca congênita: defeito do septo ventricular (VSD), estenose da artéria pulmonar, persistência do canal arterial, estenose ou insuficiência mitral, atresia aórtica.


As causas da Anomalia de Ebstein até o momento permanecem insuficientemente esclarecidas, mas observou um importante papel de fatores genéticos e fatores ambientais. Em alguns casos, uma ligação entre a ingestão de lítio durante a gravidez ou algumas doenças infecciosas.

Aproximadamente 50% dos doentes durante a inspeção é determinado pelo assim chamado "corcova coração", à esquerda do esterno - sua aparência é causada por anormalmente grande tamanho do átrio direito. Impulso reduções apicais palpáveis ​​no coração para a esquerda e abaixo do local habitual - no quinto ou sexto espaço intercostal na linha axilar anterior.

É caracterizado pelo desenvolvimento de insuficiência cardíaca, fenômenos estagnação do sangue do coração direito na circulação sistêmica, que por vezes aparece com os primeiros meses de vida da criança, mas pode desenvolver muito tarde em alguns casos. Seus sintomas clínicos são falta de ar, palpitações cardíacas, aumento do fígado, veias do pescoço latejante;ela tem um valor prognóstico negativo.

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