Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária

Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária

A Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária é a herança autossômica recessiva mais prevalente na população afrikaner (sul-africanos com origem holandesa), e faz com que as pessoas ganhem massa óssea ao longo da vida, em vez de perdê-la.

Mais especificamente, é uma mutação no gene SOST, que controla uma proteína que regula o crescimento ósseo. O gene SOST fornece instruções para a produção da proteína esclerostina. A principal função da esclerostina é regular a formação e reabsorção do tecido ósseo. Mutações no gene SOST causam displasias ósseas, como a displasia craniodiafisária, esclerosteose tipo 1 e Doença de Van Buchem. De forma geral, uma característica comum destas doenças é a falta ou ausência de esclerostina em células ósseas, causando a formação óssea excessiva. Como resultado, os ossos são mais densos e mais largos do que o normal, em particular os ossos do crânio.

Se um afrikaner herda duas cópias do gene mutado, desenvolve a Esclerosteose, o que leva ao crescimento excessivo e grave do osso, gigantismo, distorção facial, surdez e morte precoce. Obviamente, o transtorno é muito pior do que a Osteoporose. No entanto, se só herda uma cópia do gene, além de não ter a Esclerosteose, simplesmente têm ossos especialmente densos por toda sua vida.

Supercrescimento e esclerose do esqueleto, particularmente do crânio, desenvolvem se precocemente na infância. Estatura e peso são freqüentemente excessivos e surdez e paralisia facial por compressão dos nervos cranianos podem ser uma característica de apresentação. A distorção da face, aparente por volta dos 10 anos de idade, eventualmente torna-se grave. Em adultos, a elevação da pressão intracraniana pode causar cefaléia e várias mortes súbitas ocorreram por impactação do tronco cerebral no forame magno. Sindactilia óssea ou cutânea do segundo e terceiro dedos diferencia a Esclerosteose de outras formas de Hiperostoses Craniotubulares.

As características radiológicas predominantes são grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos pélvicos são escleróticos mas com contornos normais. O córtex dos ossos longos é esclerosado e hiperostótico e suas porções longas submodeladas. A cirurgia para o alívio da pressão intracraniana é útil.


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Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer

Atualizado em 22.08.23

A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de Pfeiffer.

A Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. 

Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.

A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.

A Síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. 

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias  dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos,  anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A  sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.

A Acrocefalossindactilia, também conhecida como Síndrome de Apert, é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio, da face e das mãos. É uma condição rara, que ocorre devido a mutações genéticas espontâneas, ou seja, não é hereditária. A principal característica da acrocefalossindactilia é a fusão prematura de algumas suturas cranianas, o que leva ao formato anormal do crânio e da face, além de deformidades nas mãos e pés.

Sintomas

Os sintomas da Acrocefalossindactilia podem variar em gravidade. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

Cabeça e Rosto:

Craniossinostose: fusão prematura das suturas cranianas, levando à forma anormal da cabeça (cabeça em formato de torre).

Hipertelorismo: aumento da distância entre os olhos.

Face média plana e estreita.

Nariz pequeno e achatado.

Fenda palatina (em alguns casos).

Mãos e Pés:

Sindactilia: fusão dos dedos das mãos e/ou dos pés.

Polidactilia: presença de dedos extras nas mãos e/ou nos pés.

Desenvolvimento Psicomotor:

Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo (em alguns casos).

Prognóstico

O prognóstico para indivíduos com acrocefalossindactilia varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Embora a condição possa apresentar desafios significativos, muitas pessoas com acrocefalossindactilia levam uma vida plena e ativa, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente.

Tratamento

O tratamento da acrocefalossindactilia é multidisciplinar e visa abordar os diversos aspectos da condição. Pode incluir:

Cirurgia Craniana: Em casos graves, a cirurgia é realizada para corrigir a craniossinostose e remodelar o crânio.

Cirurgia de Mãos e Pés: Para corrigir deformidades das mãos e pés, como sindactilia e polidactilia.

Acompanhamento Ortopédico: Monitoramento contínuo do desenvolvimento esquelético e da postura.

Acompanhamento Pediátrico: Avaliação e intervenção para garantir um desenvolvimento saudável.

Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional: Para tratar fala e habilidades motoras, quando necessário.

É importante destacar que o tratamento deve ser adaptado a cada indivíduo, levando em consideração suas necessidades específicas.

Variações

A Acrocefalossindactilia é uma condição heterogênea, o que significa que existem variações dentro da síndrome. Uma das variações conhecidas é a síndrome de Carpenter, que também envolve fusão craniana e deformidades nas mãos. Outra variação é a síndrome de Pfeiffer, que apresenta características semelhantes, mas com algumas particularidades distintas.

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