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Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer
Atualizado em 22.08.23
A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de Pfeiffer.
A Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.
Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.
A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.
A Síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.
A Acrocefalossindactilia, também conhecida como Síndrome de Apert, é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio, da face e das mãos. É uma condição rara, que ocorre devido a mutações genéticas espontâneas, ou seja, não é hereditária. A principal característica da acrocefalossindactilia é a fusão prematura de algumas suturas cranianas, o que leva ao formato anormal do crânio e da face, além de deformidades nas mãos e pés.
Sintomas
Os sintomas da Acrocefalossindactilia podem variar em gravidade. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
Cabeça e Rosto:
Craniossinostose: fusão prematura das suturas cranianas, levando à forma anormal da cabeça (cabeça em formato de torre).
Hipertelorismo: aumento da distância entre os olhos.
Face média plana e estreita.
Nariz pequeno e achatado.
Fenda palatina (em alguns casos).
Mãos e Pés:
Sindactilia: fusão dos dedos das mãos e/ou dos pés.
Polidactilia: presença de dedos extras nas mãos e/ou nos pés.
Desenvolvimento Psicomotor:
Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo (em alguns casos).
Prognóstico
O prognóstico para indivíduos com acrocefalossindactilia varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Embora a condição possa apresentar desafios significativos, muitas pessoas com acrocefalossindactilia levam uma vida plena e ativa, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente.
Tratamento
O tratamento da acrocefalossindactilia é multidisciplinar e visa abordar os diversos aspectos da condição. Pode incluir:
Cirurgia Craniana: Em casos graves, a cirurgia é realizada para corrigir a craniossinostose e remodelar o crânio.
Cirurgia de Mãos e Pés: Para corrigir deformidades das mãos e pés, como sindactilia e polidactilia.
Acompanhamento Ortopédico: Monitoramento contínuo do desenvolvimento esquelético e da postura.
Acompanhamento Pediátrico: Avaliação e intervenção para garantir um desenvolvimento saudável.
Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional: Para tratar fala e habilidades motoras, quando necessário.
É importante destacar que o tratamento deve ser adaptado a cada indivíduo, levando em consideração suas necessidades específicas.
Variações
A Acrocefalossindactilia é uma condição heterogênea, o que significa que existem variações dentro da síndrome. Uma das variações conhecidas é a síndrome de Carpenter, que também envolve fusão craniana e deformidades nas mãos. Outra variação é a síndrome de Pfeiffer, que apresenta características semelhantes, mas com algumas particularidades distintas.
Vídeos:
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Livros:
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