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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

EMRR - Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente

EMRR - Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente



A Esclerose Múltipla Recorrente-Remitente (EMRR) é a forma clínica mais comumente encontrada entre os portadores da doença, próximo de 80% dos casos. Esta forma clínica é caracterizada por exacerbações (surtos) seguidas por um grau variável de melhora do déficit neurológico, podendo ocorrer resolução completa ou parcial dos sintomas, não havendo uma piora clínica dos déficits neurológicos entre os surtos ou exacerbações.

Recentemente, um grupo composto por vários experts da Europa e EUA revisou e atualizou a terminologia empregada na definição das formas clínicas na EM com o objetivo de uniformizar dados clínicos e avaliar da melhor maneira a resposta terapêutica nos novos estudos.

Diferentemente da proposta inicial de 1996, a qual subdividia a forma EMRR em um subgrupo com melhora total após o surto e outro com melhora parcial, propuseram dividir, a partir de 2013, em duas formas de apresentação baseando-se na presença ou não de novos surtos e/ou a presença de novas lesões na ressonância magnética: EMRR forma ativa e EMRR forma inativa. Enfatizaram, desta forma, a importância da ressonância magnética não só para o diagnóstico, mas também como um marcador para acompanhamento da atividade da doença, dando relevância ao aparecimento de novas lesões, mesmo que assintomáticas.  A evidência de atividade da doença, que por entendimento atual reflete a ocorrência de processo inflamatório ou neurodegenerativo em curso, poderá influenciar as decisão de mudar o tratamento em curso.

Com o intuito de minimizar possíveis confusões conceituais, este grupo também redefiniu e priorizou o termo “piora ou agravamento da doença“ para os pacientes que funcionalmente pioram seu quadro clínico independente da fase da doença e o termo “progressão da doença“ exclusivamente para os pacientes que apresentam uma piora na fase progressiva da doença (veja o artigo sobre a forma secundariamente progressiva da doença).

A forma EMRR, além de representar a forma clínica mais comum, representa também a forma clínica com melhor resposta aos imunomoduladores, imunossupressores e aos anticorpos monoclonais, diferentemente das formas progressivas da doença. Estatísticas iniciais indicam que 85% dos casos na forma EMRR evoluem após 10 anos para a forma EM secundariamente progressiva. Com o objetivo de reconhecer estes pacientes com piora clínica da doença e para aperfeiçoar esta terapêutica, criaram-se as escalas EDSS (Expanded Disability Status Scale) e a escala MSFC (Multiple Sclerosis Functional Composite Measure), hoje amplamente utilizadas na prática clínica e nos estudos clínicos para acompanhamento dos pacientes.


Novos critérios empregados pelo neurologista, como o de Rio e colaboradores modificado, surgiram com o objetivo de simplificar e reconhecer, de forma mais objetiva, os pacientes sob risco para piora clínica da doença. Várias terapias recentes têm surgido para modificar o cenário terapêutico e melhorar a evolução de todos que apresentam a forma recorrente-remitente da doença.


DIFERENÇAS ENTRE ESCLEROSE MÚLTIPLA E SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

A Esclerose Múltipla e a Síndrome de Guillain-Barré são doenças semelhantes na medida em que ambas tem origem autoimune e ocorrem por ataques à bainha de mielina dos nervos. A diferença é que no Guillain-Barré os nervos acometidos são os do sistema nervoso periférico (nervos fora da medula), enquanto que na EM são os nervos do sistema nervoso central (medula e cérebro) que sofrem desmielinização. Essa pequena diferença é importantíssima no prognóstico final, uma vez que os nervos periféricos têm capacidade de se regenerar, enquanto que os neurônios e axônios do cérebro e da medula não.



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