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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

EM - Esclerose Múltipla

EM - Esclerose Múltipla



A EM - Esclerose Múltipla é uma doença inflamatória crônica, provavelmente autoimune. Por motivos genéticos ou ambientais, na EM, o sistema imunológico começa a agredir a bainha de mielina (capa que envolve todos os axônios) que recobre os neurônios e isso compromete a função do sistema nervoso. A característica mais importante da EM é a imprevisibilidade dos surtos.

Em geral, a doença acomete pessoas jovens, entre 20 e 30 anos, e provoca dificuldades motoras e sensitivas. A EM não tem nenhuma relação com as limitações que surgem com o envelhecimento. O maior pico é por volta dos 30 anos. Raramente pessoas na terceira idade desenvolvem a doença.

Não se conhecem ainda as causas da doença. Sabe-se, porém, que a evolução difere de uma pessoa para outra e que é mais comum nas mulheres e nos indivíduos de pele branca que vivem em zonas temperadas.

O diagnóstico é basicamente clínico, complementado por exames de imagem, por exemplo, a ressonância magnética.

EM não é um processo degenerativo contagioso e, na maioria dos casos, não é fatal. Apesar de não ser herdada, atinge pessoas geneticamente predispostas a doença e se manifesta de diferentes modos. Atualmente, há cerca de 35 mil brasileiros que sofrem deste mal. E, em geral, as mulheres são as mais atingidas (na proporção de duas mulheres para um homem).

Sintomas

A fase inicial da EM é bastante sutil. Os sintomas são transitórios, podem ocorrer a qualquer momento e duram aproximadamente uma semana.

Tais características fazem com que o paciente não dê importância às primeiras manifestações da doença que é remitente-recorrente, ou seja, os sintomas vão e voltam independentemente do tratamento.

A pessoa pode passar dois ou três anos apresentando pequenos sintomas sensitivos, pequenas turvações da visão ou pequenas alterações no controle da urina sem dar importância a esses sinais, porque, depois de alguns dias eles desaparecem. Com a evolução do quadro, aparecem sintomas sensitivos, motores e cerebelares de maior magnitude representados por fraqueza, entorpecimento ou formigamento nas pernas ou de um lado do corpo, diplopia (visão dupla) ou perda visual prolongada, desequilíbrio, tremor e descontrole dos esfíncteres.

O diagnóstico não é simples e pode levar alguns anos para ser feito corretamente, pois os sintomas se assemelham, em alguns casos, com outros tipos de doenças do sistema nervoso (devido aos sintomas iniciais, muitas vezes o paciente nem procura orientação médica). Entre os principais sintomas da doença estão alteração no controle de urina e fezes, comprometimento da memória, depressão, dificuldades de movimentos, fala e deglutição, dores articulares, dormências, fadiga intensa, mudanças de humor, paralisia total ou parcial de uma parte do corpo, perda da visão em um ou ambos os olhos, queimações, sensações de formigamento. Tremores e tonturas.

EM pode se manifestar de 4 formas:

Remitente-recorrente: é a manifestação clínica mais comum, caracterizada por surtos que duram dias ou semanas e, em seguida, desaparecem.

Progressiva-primária: apresenta uma progressão de sintomas e comprometimentos (seqüelas) desde o seu aparecimento.

Progressiva-secundária: pacientes que evoluíram da forma remitente-recorrente e vão piorando lenta e progressivamente.

Progressiva-recorrente: do tipo progressiva com surtos. Desde o início da doença, mostra a progressão clara das incapacidades geradas a cada crise.


A ciência ainda não descobriu a causa da doença nem sua cura (atribui-se à doença a uma reação auto-imune do organismo, que em algum momento e por algum motivo, começa a atacar o Sistema Nervoso Central). Acredita-se que o motivo mais provável seja um vírus não identificado até o momento.



Tratamento

Uma vez confirmado o diagnóstico de EM, uma doença inflamatória desmielizante, com manifestação remitente-recorrente, o tratamento tem dois objetivos principais: abreviar a fase aguda e tentar aumentar o intervalo entre um surto e outro. No primeiro caso, os corticosteroides são drogas úteis para reduzir a intensidade dos surtos. No segundo, os imunossupressores e imunomoduladores ajudam a espaçar os episódios de recorrência e o impacto negativo que provocam na vida dos portadores de esclerose múltipla, já que é quase impossível eliminá-los com os tratamentos atuais.

Recomendações

* Embora não altere a evolução da doença, é importante manter a prática de exercícios físicos;

* Quando os movimentos estão comprometidos, a fisioterapia ajuda a reformular o ato motor, dando ênfase à contração dos músculos ainda preservados;

* O tratamento fisioterápico associado a determinados remédios ajuda também a reeducar o controle dos esfíncteres;

* Nas crises agudas da doença, é aconselhável o paciente permanecer em repouso.



A luz no fim do túnel

Atualmente não existe a cura para a doença. Entretanto, como vimos, as pesquisas não param. Existem avanços na área e novos medicamentos que possam, pelo menos, tornar os efeitos da esclerose múltipla menos agressivos. É o caso dos remédios chamados imunomoduladores e imunosupressores (capazes de aliviar ou reduzir os sintomas da esclerose).

O acompanhamento terapêutico também é fundamental ao paciente de EM, cuidar da mente é tão importante quanto tomar a medicação correta. O sistema imunológico é ativado toda vez que enfrentamos uma situação de estresse grave. Avisado de que algo está errado em nosso organismo, ele começa a vasculhá-lo na tentativa de identificar invasores como vírus e bactérias. Por fim, acaba atacando a bainha de mielina que envolve os neurônios. Com a estabilidade emocional, 85% dos surtos podem ser reduzidos. Psicoterapia e terapia ocupacional são indicadas para organizar os pensamentos e as atividades”.

Não há como prevenir a EM. Nem se pode afirmar quem ou não é propenso à doença. A recomendação é manter uma dieta equilibrada. E para aqueles que já foram atingidos pelo mal, uma dieta adequada é recomendada.


  • As fibras presentes em cereais integrais e leguminosas ajudam a fazer a digestão.
  • Dietas de baixo teor de gorduras saturadas (presente em produtos de origem animal) e ricas em ômega 3 podem retardar a evolução da doença (baseado em estudos realizados).
  • Evite ingerir alimentos duros, pois são difíceis de digerir e podem provocar engasgos.
  • Refeições pastosas ou líquidas (purês e/ou sopas) são as mais recomendadas.




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