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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome Nefrítica

Síndrome Nefrítica



Síndrome Nefrítica se refere ao conjunto de sintomas característicos de inflamação dos glomérulos renais (glomerulonefrite). Os glomérulos formam néfrons, a parte dos rins que filtram o sangue de substâncias indesejadas. Quando a inflamação é muito grande as membranas de filtração permitem a passagem de células sanguíneas e proteína. Não confundir com Síndrome Nefrótica, na qual não há perda de hemácias na urina.

Essa síndrome é caracterizada por:

  • Inchaço (Edema), pela perda de albumina;
  • Hipertensão arterial;
  • Urina escura por passagem de sangue (Hematúria);
  • Perda de proteínas na urina (Proteinúria);
  • Aumento da creatinina sérica;
  • Urinar pouco (oligúria).


Pode ser causada por:

Infecções bacterianas, principalmente após infecção estreptocócica de grupo A;

Infecção viral (infecção por Coxsackievirus, Citomegalovírus, Epstein-Barr, Hepatite B, Hepatite C, Herpes zoster, Sarampo, Caxumba ou Varicela);

Infecção parasitária (malária, toxoplasmose ou esquistossomose);

Transtornos do tecido conjuntivo (poliangiites)
Autoimune (Glomerulonefrite lúpica, Síndrome de Goodpasture, Púrpura de Henoch-Schönlein ou Nefropatia por IgA);

Transtornos genéticos (Síndrome de Alport);

Toxina Shiga (Síndrome hemolítico-urêmica); e

Induzida por fármacos (quinina, cisplatina, gemcitabina ou mitomicina C)

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