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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Esclerose Cerebral Difusa de Schilder

Esclerose Cerebral Difusa de Schilder






















A Esclerose Cerebral Difusa de Schilder é uma condição desmielinizante rara do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados patológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar.

A Esclerose Concêntrica de Baló é diferenciada da Esclerose Cerebral Difusa de Schilder pelo achado patológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A Síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas.

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