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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Esclerose Cerebral Difusa de Schilder


Esclerose Cerebral Difusa de Schilder

A Esclerose Cerebral Difusa de Schilder é uma condição desmielinizante rara do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados patológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar.

A Esclerose Concêntrica de Baló é diferenciada da Esclerose Cerebral Difusa de Schilder pelo achado patológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A Síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas.


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