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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal







































A Atrofia Muscular Espinhal é a segunda principal causa de doenças neuromusculares (a Distrofia Muscular de Duchenne é a número um). A Atrofia Muscular Espinhal é herdada como uma característica autossômica recessiva e tem uma incidência de aproximadamente 3 entre 4, a cada 100.000 pessoas.

Em sua manifestação mais grave - 
AME tipo II, as crianças nascem hipotônicas, com músculos fracos e finos (redução do tônus muscular) e com problemas respiratórios e de alimentação. Sua expectativa de vida quase nunca ultrapassa mais do que dois a três anos. Crianças com AME tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas se tornam progressivamente mais fracas com o decorrer do tempo.

A expectativa de vida com o tipo II é maior. A AME tipo III é a manifestação mais leve da doença e pode ser que os sintomas não apareçam até o segundo ano de vida. Muitas vezes a fraqueza é observada primeiramente nos músculos dos ombros e nos músculos proximais das pernas. A fraqueza é progressiva até tornar-se intensa, porém as crianças podem sobreviver até os primeiros anos da idade adulta.

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