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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich




































Ataxia de Friedreich reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. Tem como principais consequências a disartria, a dismetria e a tão característica marcha ebriosa. Pode ter causas pré, peri ou pós natais sendo as principais: sangramentos maternos, trauma cranial.

Ataxia de Friedreich é a forma mais rara de Paralisia Cerebral, apresentando uma incidência de apenas 5% dos casos desta patologia. 

A maioria dos casos de Ataxia de Friedreich tem etiologia pré-natal ou péri-natal (hipóxia, anóxia, tentativa de aborto). A PC atáxica é resultante de um trauma não-progressivo no cerebelo. O cerebelo é responsável por uma série de comandos centrais tendo papel de destaque na elaboração, aprendizagem e execução da motricidade.






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