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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária

Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária


A Esclerosteose ou Doença de Van Buchem ou Displasia Craniodiafisária é a herança autossômica recessiva mais prevalente na população afrikaner (sul-africanos com origem holandesa), e faz com que as pessoas ganhem massa óssea ao longo da vida, em vez de perdê-la.

Mais especificamente, é uma mutação no gene SOST, que controla uma proteína que regula o crescimento ósseo. O gene SOST fornece instruções para a produção da proteína esclerostina. A principal função da esclerostina é regular a formação e reabsorção do tecido ósseo. Mutações no gene SOST causam displasias ósseas, como a displasia craniodiafisária, esclerosteose tipo 1 e Doença de Van Buchem. De forma geral, uma característica comum destas doenças é a falta ou ausência de esclerostina em células ósseas, causando a formação óssea excessiva. Como resultado, os ossos são mais densos e mais largos do que o normal, em particular os ossos do crânio.

Se um afrikaner herda duas cópias do gene mutado, desenvolve a Esclerosteose, o que leva ao crescimento excessivo e grave do osso, gigantismo, distorção facial, surdez e morte precoce. Obviamente, o transtorno é muito pior do que a Osteoporose. No entanto, se só herda uma cópia do gene, além de não ter a Esclerosteose, simplesmente têm ossos especialmente densos por toda sua vida.

Supercrescimento e esclerose do esqueleto, particularmente do crânio, desenvolvem se precocemente na infância. Estatura e peso são freqüentemente excessivos e surdez e paralisia facial por compressão dos nervos cranianos podem ser uma característica de apresentação. A distorção da face, aparente por volta dos 10 anos de idade, eventualmente torna-se grave. Em adultos, a elevação da pressão intracraniana pode causar cefaléia e várias mortes súbitas ocorreram por impactação do tronco cerebral no forame magno. Sindactilia óssea ou cutânea do segundo e terceiro dedos diferencia a Esclerosteose de outras formas de Hiperostoses Craniotubulares.

As características radiológicas predominantes são grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos pélvicos são escleróticos mas com contornos normais. O córtex dos ossos longos é esclerosado e hiperostótico e suas porções longas submodeladas. A cirurgia para o alívio da pressão intracraniana é útil.


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