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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Prosopagnosia

Prosopagnosia


O médico Silas Weir Mitchell foi o primeiro a descrever o distúrbio, em 1876, quando registrou os casos de dois homens que sofriam do que ele chamou de "descargas sensoriais". Ambos relatavam que ouviam "badaladas de sinos" ou um "disparo" que os despertava do sono.

Apesar de seu nome intrigante, o distúrbio foi relativamente pouco estudado. Agora, no entanto, há uma teoria de que o problema pode ajudar a explicar fenômenos culturais aparentemente nada relacionados – mais especificamente, a origem das abduções alienígenas, das teorias da conspiração e entidades sobrenaturais.

Prosopagnosia em grego: "prosopon" = "cara", "agnosia" = "incapacidade de reconhecer (também conhecida como cegueira para feições) era, até muito recentemente, tratada como uma desordem rara da percepção da face, na qual a capacidade de reconhecer os rostos está danificada, embora a de reconhecer objetos pudesse estar relativamente intacta. As pesquisas recentes, porém, sugerem que 1 em cada 50 pessoas (2% da população) sofre da desordem em algum grau, e acredita-se que seja hereditária. Até recentemente a desordem estava associada somente a alguma lesão cerebral ou a doenças neurológicas que afetam áreas específicas do cérebro, embora os casos de prosopagnosia congênita ou desenvolvida estejam sendo relatados com frequência crescente.

Pesquisas realizadas no Instituto de Genética Humana de Münster mostram que a prosopagnosia congênita é provavelmente de caráter hereditário, autossômico e dominante.

Poucas terapias desenvolvidas foram bem sucedidas com pessoas afetadas, embora os indivíduos aprendessem freqüentemente a usar estratégias de reconhecimento como identificar as pessoas característica por característica (feature by feature ou piecemeal). Esta estratégia pode envolver indícios secundários tais como a roupa, a cor do cabelo, a forma do corpo, e a voz.

Devido ao fato da face funcionar como uma característica de identificação importante na memória, pode também ser difícil para pessoas nesta circunstância manter-se a par da informação sobre pessoas, e se socializarem normalmente com outras. Segundo pesquisas no campo das Neuro-ciências, a área responsável pelo reconhecimento de faces encontra-se no Lobo Occipital, em uma região chamada área fusiforme da face. Nota-se que pessoas que possuem comprometimento nesta região, apresentam incapacidade do reconhecimento facial, mesmo quando este é familiar.


Algumas pessoas usam também o termo Prosofenosia (Prosophenosia), com referência à incapacidade de reconhecer os rostos como conseqüência de danos extensivos dos Lóbulos Occipital e Temporal.




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