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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

AIS - Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos ou Feminização Testicular ou Síndrome de Morris

AIS - Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos ou Feminização Testicular ou Síndrome de Morris


Síndrome de insensibilidade aos Andrógenos (AIS) ou Síndrome de Morris é uma condição caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento do pênis no feto, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias em indivíduos masculinos na puberdade, mas não prejudica significativamente o desenvolvimento de características sexuais femininas.


Categorias

A AIS está dividida em três categorias diferenciadas pelo grau de masculinização genital:

  • Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos Completa (CAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica ovariada.
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS): quando a genitália externa é parcialmente andrógina;
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica Moderada (MAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica testiculada;

Causas


A incapacidade de reconhecer os andrógenos envolve fatores genéticos relacionados ao cromossomo X e fatores congênitos, com 50% de chance de passar de mãe para filho(a).A pessoa com CAIS produz andrógenos como testosterona, porém eles não são identificados pelos receptores celulares ou não convertem em sua forma ativa (di-hidrotestosterona) e por isso não geram os efeitos de virilização do organismo.



Sintomas

Variam dependendo da intensidade da insensibilidade.

Por exemplo, uma pessoa que padece de Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos Completa ser uma mulher, mas sem órgãos reprodutores femininos, e um menor desenvolvimento do pelo corporal. Na puberdade, desenvolvem-se as características femininas secundárias, como os seios, mas não há presença da menstruação nem fertilidade.

Por outra parte, as pessoas com as formas mais leves da síndrome, podem ter genitais ambíguos e desenvolver características sexuais mistas.

Os XY parciais podem apresentar:
  • Menor masculinização dos genitais (avaliada pela escala Quingley).
  • Menor desenvolvimento de pelos.
  • Menor desenvolvimento da musculatura.
  • Infertilidade.

Os XY completos podem apresentar:
  • Presença da vagina, mas não dos outros órgãos sexuais femininos.
  • Seios femininos bem desenvolvidos.
  • Gônadas masculinas em lugares anormais do corpo.
  • Níveis normais de Testosterona na sangue.
  • Níveis normais do hormônio folículo-estimulante.
  • Níveis elevados do hormônio luteinizante.
  • Uma ultrassonografia mostra a falta do útero.
  • Um cariótipo mostra que a pessoa tem os cromossomos masculinos.


Epidemiologia

Estima-se que a insensibilidade parcial atinge 1 em cada 130.000 nascidos vivos e a completa atinge entre 1 em cada 25.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Não é possível estimar o número de casos leves e moderados, pois só costuma ser descoberto ao pesquisar a causa de infertilidade.


Tratamento

Não existe tratamento que permita corrigir a insensibilidade do organismo ao andrógeno, mas existem cirurgias e hormônios para feminilizar o organismo. Os tratamentos médicos incluem a terapia com estrogênio para provocar o desenvolvimento completo dos caracteres femininos e ajudar a evitar a osteoporose anos mais tarde, a cirurgia de redesignação sexual e cirurgia para retirada das gônadas (diminuindo riscos de tumores). Também é recomendado psicoterapia e grupos de apoio para melhorar o bem estar consigo mesmo do paciente.



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