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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Mieloma Múltiplo

Mieloma Múltiplo



Mieloma Múltiplo é um Câncer dos plasmócitos da medula óssea. Nesta publicação, Mieloma Múltiplo é mencionado como “Mieloma”, já que o Mieloma é caracterizado por múltiplas áreas de envolvimento e o uso da palavra “múltiplo” é, portanto, redundante. 

Embora não exista atualmente uma cura para o Mieloma, essa é uma doença eminentemente tratável. Muitos pacientes passam a levar uma vida plena e produtiva por anos, até mesmo décadas, após o diagnóstico. Com o aumento na pesquisa, a perspectiva geral para os pacientes está em constante melhora. Saber mais sobre a doença, entendendo o que pode ser feito para ajudar, reduz ansiedades e torna mais fácil aceitar o diagnóstico. 

O Mieloma é uma doença muito individual

O Mieloma é, geralmente, de crescimento lento, mas também pode, algumas vezes, ser muito mais agressivo. Um especialista qualificado em Mieloma será capaz de determinar a melhor abordagem na sua situação individual. Se não tiver um especialista em Mieloma por perto, você deve procurar um especialista que trabalhará com um médico local que administra o seu tratamento. Embora a sua equipe de cuidado à saúde avalie cada situação em particular e recomende a melhor abordagem, o paciente desempenha um papel central em ajudar a tomar decisões individuais de tratamento. É importante que os pacientes e suas famílias este- jam bem informados, façam perguntas e deem opiniões sérias sobre estratégias ou opções alter- nativas. 

O Mieloma é, literalmente, um "oma," ou tumor, envolvendo o "mielo," ou células produtoras de sangue na medula óssea. As células que são afetadas são os plasmócitos (um tipo de célula branca, leucócito), que são as nossas células produtoras de anticorpos (produtoras de imunoglobulina). Uma célula do plasma maligna ou cancerosa é chamada de Célula de Mieloma. Mieloma é chamado "múltiplo", já que existem, frequentemente, múltiplas porções ou áreas no osso em que ele cresce. O Mieloma pode aparecer como um tumor e/ou uma área de perda óssea. Em qualquer um dos casos, o tumor ou 'buraco' no osso é chamado de "lesão". As áreas de perda óssea causadas pelo Mieloma são mencionadas como "lesões líticas". O único momento em que o Mieloma não é "múltiplo" é no caso raro de um "plasmocitoma solitário," um único tumor de Mieloma que pode aparecer dentro ou fora da medula óssea. 

O Mieloma afeta os locais em que a medula óssea normalmente está ativa em um adulto. Esta medula está na área oca dentro dos ossos da coluna espinhal, crânio, pelve, caixa torácica e nas áreas em torno dos ombros e quadris. As áreas geralmente não afetadas são as extremidades: as mãos, pés e regiões inferiores do braço/perna. Isto é muito importante, já que a função dessas áreas críticas é, em geral, totalmente retida. 

O Mieloma pode ser descoberto em um estágio pré-canceroso. Em alguns casos, as Células de Mieloma se acumulam muito lentamente na medula óssea. O estágio mais inicial é chamado de Gamopatia Monoclonal de Significância Indeterminada (GSMI). Isto não é um Câncer. Em GSMI, as células do Mieloma constituem menos de 10% das células da medula óssea. O risco de transição de GSMI para Mieloma ativo é muito baixo: apenas uma chance de 1% a cada ano de acompanhamento. Mesmo se as células do Mieloma estiverem em um nível maior, de 10%–60% do total da medula óssea, a taxa de crescimento pode ser muito lenta e representa o Mieloma Múltiplo Assintomático ou Indolente (MMI). GSMI e MMI de "baixo risco" podem mudar, muito lentamente, durante um período de anos e não requer tratamento ativo. O Mieloma Múltiplo Assintomático de baixo risco não é nem GMSI, nem MMI de alto risco. É muito importante estabelecer o diagnóstico correto, distinguindo GSMI e MMI do Mieloma ativo, ou inicial ativo, que requer tratamento. 


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