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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

HAT - Tripanossomíase Humana Africana

HAT - Tripanossomíase Humana Africana



Geralmente conhecida como doença do sono, a HATTripanossomíase Humana Africana - é uma infecção parasitária transmitida por Moscas tsé-tsé. Essas moscas podem ser encontradas em 36 países da África subsaariana, colocando em risco cerca de 60 milhões de pessoas. A infecção ataca o sistema nervoso central, causando distúrbios neurológicos graves. Sem tratamento, a doença é fatal.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 95% dos casos reportados são causados pelo parasita Trypanosoma Brucei Gambiense, encontrado nas regiões Oeste e Central da África. O restante dos casos é causado pelo Trypanosoma Brucei Rhodesiense, encontrado nas regiões Leste e Sul da África. 70% de todos os casos são reportados na República Democrática do Congo (RDC).

Em 2010, 7.200 casos de doença do sono foram registrados. No entanto, a OMS acredita que o número corresponda apenas a uma fração da quantidade real de ocorrências, que estão próximas das 30 mil por ano.



O que causa a doença do sono?

O parasita que causa a HAT é transmitido para humanos por Moscas tsé-tsé infectadas, que procriam em regiões quentes e úmidas. Habitando a vasta savana da África subsaariana, as moscas entram em contato com as pessoas, com o gado e com animais selvagens, todos agindo como hospedeiros dos parasitas do Trypanosoma.



Sintomas da doença do sono

O primeiro estágio da doença do sono apresenta sintomas não específicos, como febre, dores de cabeça, fraqueza, coceira e dores nas juntas. Nesse estágio, a doença do sono é facilmente tratável, mas de difícil diagnóstico. Sem tratamento, o parasita invade o sistema nervoso central da pessoa infectada e o segundo estágio da doença tem início.

O segundo estágio pode ser caracterizado por sintomas mais específicos, como confusão, comportamento violento ou convulsões. A doença leva o nome de seu sintoma mais marcante: os pacientes vivenciam a inabilidade de dormir durante a noite, mas são frequentemente vencidos pelo sono durante o dia.



Diagnosticando a doença do sono

É difícil diagnosticar a doença do sono antes do segundo estágio devido aos sintomas não específicos do estágio inicial. Uma vez que o parasita é detectado, uma punção lombar dolorosa precisa ser feita para examinar o fluido cérebro-espinhal do paciente. Isso vai determinar o estágio da doença e o tratamento adequado.



Tratando a doença do sono

O tipo de tratamento depende do estágio em que se encontra a doença.

Os medicamentos utilizados no primeiro estágio da doença são de baixa toxicidade e fáceis de administrar. No entanto, o sucesso do tratamento no segundo estágio da doença depende de um medicamento que pode ultrapassar a barreira hemato-encefálica. A combinação terapêutica nifurtimox-eflornitina, ou NECT, é o tratamento atualmente recomendado pela OMS.

O NECT é muito mais seguro que o Melarsoprol, medicamento utilizado anteriormente para tratar a doença. Desenvolvido em 1949, o Melarsoprol é frequentemente descrito pelos pacientes como “fogo nas veias” – entre 5 e 20% das pessoas tratadas com o medicamento morrem devido a complicações associadas a sua toxicidade. Novas moléculas estão atualmente na fase de testes clínicos, na esperança de que seja desenvolvido um tratamento seguro e efetivo para ambos os estágios da doença que possa ser administrado oralmente.

Agente Etiológico

O Trypanosoma Brucei é um parasita eucariota unicelular cujo gênero inclui ainda o Trypanosoma cruzi, que causa a Doença de Chagas.

O tripomastígota (comprimento de 20 micrômetros), a forma ativa no sangue humano, tem núcleo central, uma única grande mitocôndria alongada, que contém o cinetoplasto, zona com o DNA mitocondrial. Tem ainda um flagelo que lhe dá mobilidade. A sua membrana celular ondulante (devido aos movimentos flagelares) é recoberta de glicoproteínas pouco imunogênicas, permitindo-lhe passar despercebido. As formas epimastígota e promastígota (formas na Mosca tsé-tsé) são mais condensadas. Contêm ainda glicossoma, grânulos ricos em glicogênio.

Trypanosoma Brucei Rhodesiense que causa a variante oriental. O Trypanosoma Brucei não causa doença em seres humanos, mas causa a doença nagana em alguns animais domésticos.


A glicoproteína que o parasita exprime na sua membrana é reciclado continuamente com outros tipos de glicoproteína (codificados pela família de mais de mil genes VSSA, dos quais em um momento apenas um está a ser transcrito). A mudança dos antigenios externos permite-lhe escapar largamente ao sistema imunitário, pois quando anticorpos específicos contra um tipo de glicoproteína já estão fabricados, ele já mudou o gene que exprime e a glicoproteína já é outra.


— Mais FontesGoogle (notíciaslivros e acadêmico)


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