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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
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Doença do Sono ou Tripanossomíase Humana Africana

Doença do Sono ou Tripanossomíase Humana Africana

A Doença do Sono, também conhecida como Tripanossomíase Humana Africana, é uma doença parasitária causada por protozoários do gênero Trypanosoma, especificamente as espécies Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rhodesiense. Esses parasitas são transmitidos ao ser humano pela picada de moscas tsé-tsé infectadas, que são encontradas em áreas rurais da África subsaariana.

Sintomas

Os sintomas da Doença do Sono podem variar ao longo das fases da infecção. Existem dois estágios principais da doença:

Estágio 1: Fase Hemolinfática

Nesta fase inicial, os sintomas podem incluir:

  1. Febre e Mal-estar: Os pacientes podem apresentar febre intermitente, calafrios, fadiga e fraqueza.


  2. Inchaço dos Gânglios Linfáticos: Aumento dos gânglios linfáticos, especialmente no pescoço.


  3. Dor Articular e Muscular: Dores articulares e musculares podem ocorrer.

Estágio 2: Fase Neurológica

Se a doença não for tratada, pode progredir para a fase neurológica, caracterizada por sintomas mais graves:

  1. Distúrbios do Sono: Insônia durante a noite e sonolência excessiva durante o dia, que dão nome à doença.


  2. Mudanças Comportamentais: Irritabilidade, mudanças de personalidade e comportamento desordenado.


  3. Confusão Mental e Neurológica: Dificuldade em se concentrar, fala arrastada, tremores e espasmos musculares.

Prognóstico

O prognóstico da Doença do Sono depende da espécie de parasita envolvida e do momento do diagnóstico e tratamento. A forma gambiense é geralmente mais crônica e progride mais lentamente, enquanto a forma rhodesiense é mais agressiva e progride rapidamente. Se não tratada, a Doença do Sono pode ser fatal, uma vez que afeta o sistema nervoso central.

Tratamento

O tratamento da Doença do Sono envolve medicamentos específicos que visam erradicar os parasitas do corpo. As opções de tratamento variam com base na fase da doença e na espécie do parasita.

  1. Forma Gambiense: O tratamento geralmente envolve medicamentos como pentamidina ou eflornitina.


  2. Forma Rhodesiense: O tratamento é mais desafiador e pode incluir medicamentos como suramina ou melarsoprol.

O tratamento deve ser administrado em ambiente hospitalar devido à complexidade e aos possíveis efeitos colaterais dos medicamentos.

Variações

A Doença do Sono é classificada em duas formas principais, mas também pode ser dividida em subgrupos com base em aspectos clínicos e epidemiológicos.

Recursos Visuais

Para uma compreensão visual mais aprofundada da Doença do Sono, sugiro conferir vídeos educativos no YouTube:

A Doença do Sono é uma condição infecciosa grave que afeta o sistema nervoso central e é transmitida por moscas tsé-tsé. Embora seja uma doença desafiadora, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são cruciais para evitar complicações graves. A conscientização sobre a Doença do Sono é essencial para prevenir a disseminação da doença e proteger as populações vulneráveis nas regiões afetadas. Se você vive em áreas endêmicas ou planeja viajar para essas regiões, tome medidas preventivas e busque orientação médica caso apresente sintomas sugestivos após a exposição às picadas de moscas tsé-tsé.

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Saiba mais...

HAT - Tripanossomíase Humana Africana

HAT - Tripanossomíase Humana Africana



Geralmente conhecida como doença do sono, a HATTripanossomíase Humana Africana - é uma infecção parasitária transmitida por Moscas tsé-tsé. Essas moscas podem ser encontradas em 36 países da África subsaariana, colocando em risco cerca de 60 milhões de pessoas. A infecção ataca o sistema nervoso central, causando distúrbios neurológicos graves. Sem tratamento, a doença é fatal.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 95% dos casos reportados são causados pelo parasita Trypanosoma Brucei Gambiense, encontrado nas regiões Oeste e Central da África. O restante dos casos é causado pelo Trypanosoma Brucei Rhodesiense, encontrado nas regiões Leste e Sul da África. 70% de todos os casos são reportados na República Democrática do Congo (RDC).

Em 2010, 7.200 casos de doença do sono foram registrados. No entanto, a OMS acredita que o número corresponda apenas a uma fração da quantidade real de ocorrências, que estão próximas das 30 mil por ano.



O que causa a doença do sono?

O parasita que causa a HAT é transmitido para humanos por Moscas tsé-tsé infectadas, que procriam em regiões quentes e úmidas. Habitando a vasta savana da África subsaariana, as moscas entram em contato com as pessoas, com o gado e com animais selvagens, todos agindo como hospedeiros dos parasitas do Trypanosoma.



Sintomas da doença do sono

O primeiro estágio da doença do sono apresenta sintomas não específicos, como febre, dores de cabeça, fraqueza, coceira e dores nas juntas. Nesse estágio, a doença do sono é facilmente tratável, mas de difícil diagnóstico. Sem tratamento, o parasita invade o sistema nervoso central da pessoa infectada e o segundo estágio da doença tem início.

O segundo estágio pode ser caracterizado por sintomas mais específicos, como confusão, comportamento violento ou convulsões. A doença leva o nome de seu sintoma mais marcante: os pacientes vivenciam a inabilidade de dormir durante a noite, mas são frequentemente vencidos pelo sono durante o dia.



Diagnosticando a doença do sono

É difícil diagnosticar a doença do sono antes do segundo estágio devido aos sintomas não específicos do estágio inicial. Uma vez que o parasita é detectado, uma punção lombar dolorosa precisa ser feita para examinar o fluido cérebro-espinhal do paciente. Isso vai determinar o estágio da doença e o tratamento adequado.



Tratando a doença do sono

O tipo de tratamento depende do estágio em que se encontra a doença.

Os medicamentos utilizados no primeiro estágio da doença são de baixa toxicidade e fáceis de administrar. No entanto, o sucesso do tratamento no segundo estágio da doença depende de um medicamento que pode ultrapassar a barreira hemato-encefálica. A combinação terapêutica nifurtimox-eflornitina, ou NECT, é o tratamento atualmente recomendado pela OMS.

O NECT é muito mais seguro que o Melarsoprol, medicamento utilizado anteriormente para tratar a doença. Desenvolvido em 1949, o Melarsoprol é frequentemente descrito pelos pacientes como “fogo nas veias” – entre 5 e 20% das pessoas tratadas com o medicamento morrem devido a complicações associadas a sua toxicidade. Novas moléculas estão atualmente na fase de testes clínicos, na esperança de que seja desenvolvido um tratamento seguro e efetivo para ambos os estágios da doença que possa ser administrado oralmente.

Agente Etiológico

O Trypanosoma Brucei é um parasita eucariota unicelular cujo gênero inclui ainda o Trypanosoma cruzi, que causa a Doença de Chagas.

O tripomastígota (comprimento de 20 micrômetros), a forma ativa no sangue humano, tem núcleo central, uma única grande mitocôndria alongada, que contém o cinetoplasto, zona com o DNA mitocondrial. Tem ainda um flagelo que lhe dá mobilidade. A sua membrana celular ondulante (devido aos movimentos flagelares) é recoberta de glicoproteínas pouco imunogênicas, permitindo-lhe passar despercebido. As formas epimastígota e promastígota (formas na Mosca tsé-tsé) são mais condensadas. Contêm ainda glicossoma, grânulos ricos em glicogênio.

Trypanosoma Brucei Rhodesiense que causa a variante oriental. O Trypanosoma Brucei não causa doença em seres humanos, mas causa a doença nagana em alguns animais domésticos.


A glicoproteína que o parasita exprime na sua membrana é reciclado continuamente com outros tipos de glicoproteína (codificados pela família de mais de mil genes VSSA, dos quais em um momento apenas um está a ser transcrito). A mudança dos antigenios externos permite-lhe escapar largamente ao sistema imunitário, pois quando anticorpos específicos contra um tipo de glicoproteína já estão fabricados, ele já mudou o gene que exprime e a glicoproteína já é outra.


— Mais FontesGoogle (notíciaslivros e acadêmico)


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