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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Paget do Osso


Doença de Paget do Osso



A Doença de Paget do Osso é uma doença óssea, sendo um distúrbio benigno, sistêmico, que altera a velocidade do metabolismo ósseo. A velocidade da reabsorção e construção ósseas (e.g., ações osteolíticas e osteoblásticas) estão aumentadas causando a destruição progressiva de ossos do organismo, e posterior reconstrução de um osso desorganizado.

Não há causas conhecidas da Doença de Paget do Osso, embora fatores hereditários e ambientais sejam implicados como facilitadores da doença.

Na grande parte dos casos, esta doença é assintomática, ou seja, não gera sintomas, e costuma ser diagnosticada através de uma radiografia óssea feita por outro motivo qualquer (e.g., Rx de tórax de rotina,etc...).

É feito por exclusão de outras doenças que alteram o metabolismo ósseo, associados às alterações ósseas típicas. A fosfatase alcalina encontra-se aumentada em boa parte dos casos, sendo outra fonte comum de diagnóstico da doença. Geralmente acomete indivíduos brancos, da 4ª década de vida em diante, sendo a incidência geral estimada em 1% nos EUA. É discretamente mais comum em homens que em mulheres.

O tratamento somente está indicado em pacientes com dor óssea, ou naqueles com acometimento de regiões de perigo (como a coluna vertebral, ou a articulação da perna por exemplo).

Normalmente a doença tem curso benigno, com lenta progressão. Complicações são raras, e estão mais associadas com as fraturas dos ossos acometidos. Mais raramente transformação da lesão ósseas para Osteosarcoma pode ocorrer.


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