A Doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de um enzima específico tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras.
O gene responsável pela Doença de Niemann-Pick é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. A doença é mais frequente nas famílias judaicas.
A Doença de Niemann-Pick tem cinco ou mais formas, dependendo da gravidade da deficiência enzimática. Na forma juvenil grave, o enzima está completamente ausente. Desenvolvem-se alterações graves do sistema nervoso porque os nervos não podem utilizar a esfingomielina para produzir a mielina necessária para as bainhas que normalmente envolvem muitos nervos.
As crianças que sofrem esta doença desenvolvem depósitos gordos na pele, zonas de pigmentação escura e aumenta nelas o fígado, o baço e os gânglios linfáticos; podem ter um atraso mental. Estas crianças costumam ter anemia e um número baixo de glóbulos brancos e de plaquetas, o que as torna susceptíveis a infecções e a apresentar hematomas com facilidade.
Algumas das formas da Doença de Niemann-Pick podem ser diagnosticadas no feto por meio do estudo de amostras das vilosidades coriónicas ou por meio da amniocentese.
Depois do nascimento, estabelece-so o diagnóstico por meio de uma biopsia do fígado (extrai-se um pequeno pedaço de tecido hepático para exame ao microscópio). A Doença de Niemann-Pick não tem tratamento e as crianças tendem a morrer por infecção ou por disfunção progressiva do sistema nervoso central.
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