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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

AFI - Apraxia de Fala na Infância ou Dispraxia


O levantamento mais recente, feito pela American Speech and Hearing Association (ASHA), em um grupo de mil crianças na faixa de 1 a 5 anos de idade, 10 delas apresentaram algum distúrbio de comunicação. Dessas, de 3 a 5% foram diagnosticadas com Apraxia. Apesar do grande número de acometimentos, o distúrbio de AFI ainda é pouco conhecido no Brasil.

A Apraxia ou Dispraxia é um distúrbio de origem neurológica que consiste no envio incorreto de informações para o cérebro planejar e executar determinados movimentos. Ela pode ser classificada como Global (quando acontece em várias partes do corpo), Oral (na boca e seus movimentos) e/ou Fala (ou verbal, na qual a dificuldade é específica para a produção dos sons de fala), os fatores que causam Apraxia não são totalmente conhecidos e esse distúrbio pode acontecer (ou não!) em paralelo com outros – por exemplo, Transtorno Sensorial ou do Espectro Autista.

Você conhece alguém que apresenta a marcha do andar alterado ou não consegue movimentar a mão de forma adequada? Isso pode ser resultado da falha cerebral no envio das informações à perna ou à mão. O mesmo acontece para a produção da fala. A modelagem de cada som é dada por diferenças milimétricas e dos movimentos de língua, lábios, céu da boca e dentes. Por isso, qualquer falha nas etapas de processamento, planejamento e execução causa uma alteração. Por isso, muitas vezes a criança fala uma coisa querendo dizer outra. Exemplo: em vez de casa, ela diz caca, ate ou api. Essa é uma fala bem aquém do esperado, mas é notório que ela sabe exatamente o que queria dizer.

Segundo a ASHA, o diagnóstico diferencial de Apraxia só deve ser conclusivo aos 3 anos de idade. Entretanto, se houver uma desconfiança antes dessa época, o paciente deve ser acompanhado em terapia diagnóstica, cujo trabalho é voltado para as alterações já pontuadas naquela criança. 

Os principais sinais Apraxia de Fala na Infância são:
  • - Até os 12 meses: Os bebês são muitos calados e/ou têm um repertório limitado de balbucios, apesar de interagirem bem com os adultos;
  • - Entre 12 e 18 meses: Quando se espera que as crianças aumentem o vocabulário, as crianças com AFI podem ter perda de palavras já faladas anteriormente;
  • - Por volta dos 2 anos de idade: É diagnosticado um atraso no desenvolvimento de linguagem oral;
  • - Aos 3 anos de vida: Nessa fase, as crianças já são bem compreendidas, apesar de um erro ou outro de pronúncia, mas as que têm Apraxia de Fala podem ainda nem estar falando ou podem ter a fala bastante ininteligível, com erros de pronúncia que mudam muito e que são incomuns (por ex: trocas de vogais), dificuldade de falar as palavras com mais sílabas, omissão da primeira sílaba.
  • - Desde a primeira infância: dificuldade de imitação (ex: mostrar a língua, fazer careta, se houver Apraxia Oral associada à AFI), alterações de produção e articulação dos sons da fala e na melodia (prosódia) da fala e acentuação das sílabas. Elas podem falar um determinado som (por ex: “p”) em algumas palavras (por ex: "pá", "papai") e omissão deste mesmo som na repetição de outras palavras mais difíceis  ("pedido", "parque", "capa") ou em momentos de fala espontânea.
  • Vale ressaltar que, como em qualquer distúrbio, os sinais da Apraxia de Fala podem variar em menor ou maior grau e em presença/ausência, o que torna o diagnóstico bem complexo. Então, o que vocês, enquanto pais, familiares e profissionais de crianças, precisam se atentar e procurar um fonoaudiólogo:

• Se a criança não está acompanhando as etapas do desenvolvimento de linguagem. Lembrem-se de que não é normal demorar para falar!
• Se a ausência/alteração da fala não é justificada por alterações na estrutura muscular da região da boca, auditivos ou psicossociais.• Se o ambiente é rico em estimulação, os pais ficam horas brincando com ela, está bem adaptada à escola, e a inteligência está preservada e mesmo assim há algumas falhas.• Se a criança está em um longo processo terapêutico fonoaudiólogico (há mais de um ano), mas não há avanços visíveis no quadro apresentado pela criança.

As pesquisas no Brasil nesta área ainda estão caminhando, bem como a formação de profissionais especializados. Por isso, nem sempre é possível fazer um diagnóstico rápido e eficaz.

Então, a sugestão é: lute por uma intervenção adequada e precoce que vise o treinamento intensivo de fonoterapia. Às vezes, o esforço pode demorar um pouquinho mais do que gostaríamos, mas vamos possibilitar a comunicação das nossas crianças!


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