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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Yunis-Varon

Síndrome de Yunis-Varon


A Síndrome Yunis-Varon é uma doença genética rara, autossômica recessiva que afeta o sistema esquelético, o tecido ectodérmico, o coração e as vias aéreas dos seres humanos.

O diagnóstico pode ser suspeito pela existência de microcefalia, microprognatismo, hipertelorismo, hipotonia, braquicefalia, parietal e protuberância frontal, pequenos ossos faciais, baixo ponte nasal, estreita, palato, displasia clavicular e dentário, desenvolvimento incompleto de seios acessórios e células de ar do osso mastoidea. As causas mais frequentes de morte desses pacientes são devido a dificuldades respiratórias e de alimentação, esta adicionada a deficiências cardiovasculares.

Esta síndrome foi descrita em 1980 por Yunis e Varon, com a particularidade de que a análise cromossômica mostra um cariótipo normal, o que dificulta o diagnóstico clínico. A incidência desta síndrome é extremamente baixa, porque desde sua descoberta até esta data apenas têm relatado cerca de 15 casos. Na maioria dos casos, os pacientes relataram atingir apenas um ano de idade.


Na Síndrome Yunis-Varon a dentição decídua é muitas vezes incompleta e tardia, uma situação semelhante ocorre com a dentição permanente, com a particularidade de que alguns dentes são supranumerários e mal alinhados, principalmente os pré-molares. Em geral são pessoas curtas, com um anormalmente baixo posicionamento dos ombros, devido a ausência das clavículas ou hipoplasia. O peito é estreito de costelas oblíquas, com presença ocasional de escoliosis. As mãos podem ter assimetria nos dedos e a ausência de falanges.

Sua inteligência é normal, mas pode estar associada com déficits auditivos e visuais. Exames radiológicos caracterizam anomalias do crânio, mandíbula, dentes, clavículas e ossos longos.


Embora extremamente rara, esta síndrome pode estar relacionada com anomalias que afetam os olhos, músculo-esquelético e sistema cardiovascular e outros tecidos do ectoderma. A suspeita diagnóstica é clínico e é corroborada por técnicas de imagem radiológica. Ecocardiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e testes de acuidade auditiva métodos são auxiliares para governar associação com outras anomalias congênitas.

Fontes:
Yunis E, Varon H. Cleidocraniana dysostosis micrognatismo ausência bilateral grave de polegares e primeiro metatarso e aphalangia distal: Uma nova síndrome genética. Am J Dis Child 1980; 134: 649-653.
Hughes HE, Partingtong MW. relatório breve clínica: o syndorme de Yunis e Varon - relato de um outro caso. Am J Med Genet, 1983, 14: 539-544.
Bhatia S, Holla RG. Síndrome Yunis Varon. Ped indiana 2005, 4: 373-375
Jensen BL, Kreiborg S. Desenvolvimento da dentição na displasia cleidocranial. J Path Oral Med 1990; 19: 89-93.
Lappeer GL, Fransman SL. Hipodontia, impactado dentes permanentes, defeitos da coluna vertebral, e cardiomegalia em um caso previamente diagnosticada da Síndrome Yunis-Varon. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1992; 73: 456-460.
Richardson A, Deussen FF. anomalias faciais e dentários em displasia cleidocraniana: um estudo de 17 casos. Int J Pediatr Dent 1994; 4: 225-231.
Corona JR, Romo CO, Lopez E, Ramos FJ, Estrada SA, Zepeda LC. Novas descobertas oculares em duas irmãs com síndrome Yunis-Varon e revisão da literatura. Eur J Med Gen 2011; 54: 76-81.

Dworzak F, Mora H, Borroni C, Cornelius F, Blasevich F, Cappelini A, F Tagliavini, armazenamento lisossomal Bertagnolio B. generalizadas na síndrome Yunis Varon. Distúrbios neuromusculares 1995; 1995: 423-428.




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