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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane

Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane


A Síndrome de Duane ou Síndrome de Stilling-Türk-Duane é uma alteração congênita da mobilidade ocular, que se produz devido a uma inervação anômala do músculo do reto lateral do olho.

Foi descrito pela primeira vez por Stilling no ano 1887, e mais tarde por Türk, mas até o ano 1905 não fora descrita detalhadamente até o cientista que lhe dá nome fazê-lo, Duane.

É prevalente em mulheres, frequentemente familiar, e assemelha-se a uma paralisia, de fato, muitos médicos costumam diagnosticá-la como tal. Geralmente é unilateral, afetando-se com maior frequência o olho esquerdo.

Normalmente é associada com a Síndrome de Klippel-Feil, o que se traduz em malformação na face, orelhas e dentes. É de carácter autosômico dominante. A Síndrome de Duane costuma produzir tropía, isto é estrabismo, e tortícolis, a posição anômala da cabeça como o sujeito movendo o pescoço com maior frequência para obter maior campo visual.




Classificação

Descreveram-se diferentes classificações desta doença, sendo a mais afetada a que realizou Huber, baseada nos achados obtidos mediante electromiografía.


  • Duane Tipo I: É o mais frequente de todos. Carece de atividade elétrica no reto lateral na abdução, somente na adução.
  • Duane Tipo II: Existe atividade eléctrica no reto lateral tanto em abdução como em adução, o que supõe uma diminuição do campo visual, existindo real limitação de movimentos.
  • Duane Tipo III: Ocorre contração em ambos os músculos horizontais, reto médio e reto lateral, tanto em abdução como em adução, o que supõe a ausência destes movimentos.


Tratamento

O tratamento da Síndrome de Duane envolve geralmente uma cirurgia de correção. Os principais objetivos da cirurgia são:

Eliminar ou melhorar a posição anormal da cabeça
Eliminar ou reduzir o desalinhamento ocular
Reduzir a retração quando o olho circula para dentro
Melhorar o movimento ocular vertical que pode estar afetado em determinados movimentos do globo.

Até ao momento nenhuma técnica cirúrgica específica foi completamente bem sucedida em eliminar os movimentos anormais do olho. Contudo, alguns dos procedimentos utilizados demonstraram benefícios significativos. A escolha da intervenção mais apropriada depende do caso e do indivíduo. A taxa de sucesso na cirurgia para eliminação da posição anormal da cabeça é estimada entre 79% e 100%.

Além do tratamento cirúrgico existem outras formas de tratar ou melhorar a sintomática desta patologia. Essas outras formas incluem assentos especiais, principalmente na escola, para que a criança possa apoiar a cabeça e manter um alinhamento correto; uso de espelhos retrovisores especiais para ajudar durante a condução; uso de medicamentos para tratar a insuficiência de convergência secundária, que é incapacidade dos olhos em convergirem para a mesma posição, ou seja, voltarem-se um para o outro ou sustentarem essa posição.

Sinais e Sintomas

Ambliopia
Perda de visão
Desalinhamento ocular
Retração do olho afetado (ao olhar para dentro - adução)
Posição anormal da cabeça
Limitação do movimento ocular horizontal:
Movimento exteriorMovimento interiorMovimento interior e exterior (em simultâneo)
Fissura palpebral estreita (durante a adução, o globo ocular puxa a abertura dos olhos, estreitando-a).


Causas

Foram encontradas mutações no gene SALL4 responsáveis por causar esta patologia. Contudo, estão documentados 25 casos esporádicos da doença sem alterações no gene SALL4. Existe alguma evidência de que a Síndrome de Duane possa resultar na ausência do nervo craniano VI e inervação aberrante. Está também associada a outras anomalias. Em alguns casos pensa-se que resulte de uma perturbação do desenvolvimento embrionário normal, ou por um fator genético ou ambiental, que ocorra quando os nervos cranianos e os músculos oculares estão se desenvolvendo, normalmente entre a terceira e a sexta semana de gravidez.

Esta síndrome pode também ser encontrada como parte de um outro transtorno, mas autossômico recessivo, que pode incluir surdez, fraqueza facial e malformações vasculares devido a mutações no gene HOXA1.



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