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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs ou Síndrome do Super-Macho

Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs


A Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs é uma Aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47 XYY. A Síndrome XYY também é designada como Trissomia XYY, Aneuploidia 47 XYY ou Síndrome do Super-Macho.


  • A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
  • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
  • Homens com estatura muito elevada


Antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.

Ocorrência em 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

Nessa anomalia o Cromossomo Y surge duas vezes resultando a trinca (XYY) temos um super macho. Normalmente não há manifestações significativas na sua aparência. Seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia.

A Síndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg. O seu paciente tinha 44 anos e era pai de 6 filhos, frutos de 2 casamentos. Destes, dois apresentavam anomalias, uma filha tinha Síndrome de Down e outra não apresentava órgãos sexuais internos.


Em 1965, foram publicados dados de um estudo realizado num estabelecimento criminal da Escócia por Patrícia Jacobs (daí o nome atribuído à doença). Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou doença mental e sete pessoas eram portadoras da Síndrome 47 XYY.


A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte perinatal para portadores da Síndrome do duplo Y.

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem Síndrome 47 XYY tenha um filho com cromossomos anormais.


Algumas doenças observadas em pacientes com Síndrome 47 XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).

Acredita-se que seja a não-disjunção (separação) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY.


O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. Além disto, o cromossomo Y é muito característico em espécies de protozoários, sendo considerada uma raridade pelos protozoários não terem material genético totalmente estruturado! Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos: 23 do pai (esperma) e 23 da mãe (óvulo).



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