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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

MPS I - Mucopolissacaridose I

MPS I - Mucopolissacaridose I


Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.

As manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.

É uma doença de armazenamento lisossômico sistêmico, causada por deficiência de alfa-L-iduronidase e caracterizada por deterioração física progressiva com excreção urinária de sulfatos de dermatan e heparan. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica desde grave a moderada: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie e síndrome de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão nanismo, hepatosplenomegalia, faces semelhante a gárgulas, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. A síndrome de Hunter (mucopolissacaridose ii) e a síndrome de Hurler eram originalmente denominadas "gargolismo" devido às características faciais grotescas dos indivíduos afetados.

Tratamentos

Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase.

No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.

O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.

Sinais e Sintomas

A MPS I tem uma ampla gama de sintomas e as pessoas podem passar por diferentes graus de progressão da doença. Como os sinais e sintomas são variáveis, a doença afeta cada indivíduo de forma diferente.

Alguns dos sintomas que podem ocorrer em indivíduos com gravidades de MPS I incluem:
  • Rigidez nas articulações
  • Problemas na formação e crescimento dos ossos
  • Síndrome do Túnel do Carpo
  • Doença (da válvula) cardíaca
  • Infecções das vias aéreas superiores recorrentes
  • Doença pulmonar/apneia do sono
  • Turvamento da córnea
  • Compressão da medula espinhal
  • Aumento do fígado e do baço
  • Hérnia (inguinal ou umbilical)
  • Perda auditiva
  • Retardo no desenvolvimento mental
  • Características faciais brutas
  • Comunicação do hidrocéfalo (fluido no cérebro)
  • Dentes de forma anormal


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