A Síndrome de Gardner é um transtorno genético caracterizado pela presença de pólipos múltiplos no cólon em associação com tumores fora do cólon.
Os tumores fora do cólon podem incluir osteomas do crânio, câncer de tireóide, cistos epidermóides, fibromas e cistos sebáceos.
Os incontáveis pólipos no cólon predispõem o desenvolvimento de câncer de cólon.
Os pólipos também podem crescer no estômago, duodeno e intestino delgado.
A Síndrome de Gardner é uma variação rara do Polyposis Adenómato Familiar - uma circunstância caracterizada por tumores benignos múltiplos nos dois pontos e no reto.
O termo Gardner refere ao cientista, Eldon J. Gardner, que descreveu primeiramente a síndrome em 1951. A doença ocorre devido às mutações no gene Adenómato de Polyposis (FAP) Coli - um gene supressor do tumor que codifique as proteínas responsáveis para controlar a divisão e o crescimento de pilha. A mutação neste gene provoca o crescimento descontrolado da pilha que conduz subseqüentemente aos pólipos ou à formação do tumor.
A Síndrome de Gardner é uma doença rara, com uma predominância de um milhão nos EUA. É herdada como um traço dominante autosomal. Significa que uma pessoa pode desenvolver a doença recebendo somente uma cópia do gene afetado do pai. Contudo, não é sempre uma doença hereditária.
Sintomas
Os sintomas da Síndrome de Gardner diferem entre pacientes. A característica principal desta desordem é a presença de pólipos relativos ao cólon, que é aparente em 80% a 99% dos pacientes.Outros sintomas associados com a síndrome de Gardner incluem
- Pólipos do estômago e do intestino delgado
- Anomalias dentais
- Crescimentos benignos ou osteomas do osso
- Os tumores benignos da pele e do tecido conjuntivo chamaram quistos epidermóides e tumores desmoid
- Hipertrofia epitelial do pigmento retina
- Diagnóstico
Diversos testes genéticos moleculars que detectam a mutação no gene do APC estão disponíveis para diagnosticar a Síndrome de Gardner. Estes testes incluem genotyping, arranjando em seqüência o estudo, a análise do número de cópia do gene, e o teste epigenético. Se uns antecedentes familiares da doença são sabidos, o portador que arranja em seqüência a análise é uma boa opção para pais em perspectiva, para encontrar se são portadores da mutação de causa. É uma etapa vital para o impedimento da transmissão da doença à próxima geração.
Além do teste genético, a colonoscopia e o raio X dos ossos longos e do osso da maxila são os exames rotineiros para diagnosticar a Síndrome de Gardner. A detecção de características adicionais como lesões pigmentadas na retina, nas anomalias da pele, e nos pólipos no estômago e no intestino delgado apoia mais o diagnóstico da Síndrome de Gardner.
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