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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

PYCD - Picnodisostose

PYCD - Picnodisostose



A PYCD - Picnodisostose (descrita por Maroteaux e Lamy) é uma doença genética rara. Trata-se de uma 
displasia esquelética. É uma forma autossômica recessiva de nanismo.

É caracterizada por:


  • Osteoesclerose
  • Deformidades no crânio e na face
  • Baixa estatura
  • Acro-osteólise

Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD

RECONHECIDA COMO ENTIDADE distinta em 1962 por Maroteaux e Lamy, a PYCD (do grego picnos - denso; dis - defeituoso; ostose - osso) é uma doença esquelética rara. Em 1965, estes autores concluíram ter sido esta a misteriosa doença que vitimou o famoso pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). Desde então, mais de 150 casos foram descritos em diferentes grupos étnicos. Ambos os sexos são igualmente afetados, sendo relatada consangüinidade dos pais em aproximadamente 30% dos casos. Trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva, sendo o gene responsável pela doença localizado no cromossomo 1q21.

Esta displasia esquelética caracteriza-se por baixa estatura importante, osteoesclerose, com tendência a fraturas ósseas múltiplas, hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais. As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória. Pacientes com PYCD têm, geralmente, desenvolvimento mental e sexual normais, e caracteristicamente não apresentam anemia ou compressão de feixes nervosos. Outras alterações menos freqüentemente descritas na PYCD são esclera azul, unhas anormais, bossa frontal, cifose e escoliose.

Deficiência de GH, diagnosticada através de resposta inadequada do GH após testes de estímulo e de níveis basais reduzidos de IGF-I, tem sido descrita em pacientes com PYCD. Em alguns casos, contudo, tem sido demonstrada secreção normal desse hormônio e níveis normais de IGF-I. Em um estudo recente de Soliman e cols., onde foram avaliados 8 casos de PYCD, 50% apresentavam déficit de GH, e nestes foi detectada, através de ressonância nuclear magnética (RNM), hipoplasia da hipófise anterior. Tem sido postulado por esses autores que o aumento do volume ósseo e relativa rigidez da parede da sela túrcica na PYCD poderia resultar em um aumento de pressão intra-selar e determinar um hipopituitarismo. Não obstante, outras deficiências hormonais não foram demonstradas até o momento nessa condição. Nesse mesmo estudo, os pacientes com PYCD foram também submetidos ao teste de geração de IGF-I, sendo verificada uma resposta significativa e, portanto, excluída resistência ao GH.


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