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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Paget da Mama

Doença de Paget da Mama




Na Doença de Paget da Mama, estão presentes células malignas no epitélio glandular na papila mamária, causando lesões descamativas ou erosivas no local. Pode ou não estar relacionada com carcinoma intramamário.

Esta doença é pouco comum, sendo o primeiro sinal de Câncer de Mama em apenas 0,5 a 4,3% de todos os casos. Quase sempre ocorre apenas em uma das mamas. Muito raramente afeta mulheres com idade inferior a 30 anos, sendo mais comum acima dos 50 anos.

Geralmente, inicia-se com o surgimento de lesão eritematosa e descamativa, similares a eczema ou psoríase, em uma das papilas mamárias. Pode haver prurido ou ardência local e, em certos casos, ocorre sangramento. Ao passo que o processo evolui, pode haver inversão, espessamento, erosão ou ulceração do mamilo, e extensão da lesão à aréola. Em aproximadamente 50% dos casos há a presença de nódulo mamário palpável.

Os exames recomendados para a realização do diagnóstico são a mamografia e ultra-sonografia mamária. Embora não apresentem achados específicos, são de grande importância na pesquisa de nódulos ou microcalcificações. A ressonância magnética pode elevar a sensibilidade do diagnóstico, sendo recomendada em casos de indicação cirúrgica, visando excluir a possibilidade da existência de focos ocultos carcinogênicos.

O diagnóstico diferencial da lesão deve ser realizado especialmente com eczema e dermatite de contato.

O diagnóstico definitivo é feito por meio da biópsia da papila mamária. Quando estão presentes nódulos palpáveis, estes devem ser biopsiados, bem como regiões suspeitas detectadas por meio de exames de imagem.

O tratamento para este tipo de anomalia sempre foi a mastectomia, levando em consideração a possibilidade de existência de lesões extensas, multifocais ou multicêntricas. Os índices de cura descritos chegam próximos a 100%. Contudo, passou a ser considerada a possibilidade de resseção segmentar da mama, precedida de radioterapia para Carcinomas iniciais. Quando se escolhe o procedimento conservador, deve-se remover completamente o complexo aréolopapilar.



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