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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Síndrome da Brida Amniótica ou Sequência da Banda Amniótica


Síndrome da Brida Amniótica é causada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebê ainda no útero. Não tem característica hereditária.

Síndrome da Brida Amniótica, também conhecida como Sequência da Banda Amniótica ou Bandas de Constrição Congênita, consiste em uma rara patologia congênita ocasionada pelo aprisionamento de partes do feto por anéis fibrosos do saco amniótico no útero.


O desenvolvimento do feto ocorre dentro do saco amniótico que é composto por duas camadas: a mais externa que se encontra revestindo o útero, denominada córion, e a mais interna, que está mais próxima ao feto, conhecida como âmnio. No interior desse saco, o feto encontra-se flutuando no líquido amniótico.


A Síndrome da Brida (Banda) Amniótica ocorre quando o âmnio sofre alguma ruptura, sem causar prejuízos ao córion (ruptura parcial), e bandas fibrosas passam a flutuar no líquido amniótico junto com o feto, podendo levar ao aprisionamento de parte do feto, como braços, pernas, dedos, dentre outras. Subsequentemente, haverá o crescimento fetal, mas das "bandas" não, concebendo, deste modo, as constrições. Esta última leva à redução da circulação sanguínea, resultando em anomalias congênitas.



O que é?


É uma síndrome caracterizada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebe ainda no útero.

Não tem característica hereditária.


Características



  • Fendas Labiais, naso-oculares e oro-oculares;
  • Crânio exposto pela falta de ossos no crânio (craniomeningocele);
  • Hérnia umbilical;
  • Pé “torto”
  • Presença de ligamento fibroso sobre a pele nos primeiros dias de vida;
  • Lesões oculares;
  • Comprometimento do cordão umbilical.


Diagnóstico


Após o nascimento, com a presença de sinais clínicos e por ultra-sonografia durante a gravidez.



Tratamento


Ortopédico e Cirúgico.


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