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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Young-Maders ou Pseudo-Trissomia 13 ou Síndrome Holoprosencefalia-Polidactilia

Síndrome de Young-Maders


Síndrome de Young-Madders é detectável a partir do estágio fetal de desenvolvimento em grande parte devido às consequências distintas de Holoprosencefalia, um espectro de defeitos ou malformações do cérebro e rosto. Defeitos faciais que podem se manifestar na olhos, nariz, e parte superior do lábio, com ciclopia, anosmia, ou no crescimento de apenas um único centro incisivo, e sobreposição severa dos ossos do crânio. Em alguns casos deformidades cardíacaspulmonares estão presentes. Outra deformidade assinatura é a Polidactilia Bilateral, e muitos pacientes também sofrem de hipoplasia e deformidades genitais.

A Síndrome de Young-Madders, alternativamente conhecida como Pseudo-Trissomia 13 ou Síndrome Holoprosencefalia-Polidactilia, é uma desordem genética, resultante do defeito de cromossomos duplicados que resultam na Holoprosencefalia-Polidactilia, malformações faciais e atraso mental, além de significativa variação na severidade de sintomas. Muitas vezes os casos sofrem com outras diversas doenças genéticas, e algumas já apresentam hipoplasia, lábio leporino, lesões cardíacas e outros defeitos cardíacos

Casos anteriores foram diagnosticados conjuntamente a outras doenças genéticas com patologias semelhantes como a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz o mais antigo reconhecimento divulgado da condição como uma nova, e até então, não classificada desordem genética foi feita por dois médicos britânicos em Leicester em 1987. Embora identificassem a condição, mais tarde nomeada por eles, não identificaram as anomalias genéticas responsáveis, mas a suspeita de uma ligação com a Trissomia 13, devido aos sintomas semelhantes. Com apenas uma ou duas ocorrências documentadas no final da década, um grupo de oito médicos publicou um estudo de caso de 5 pacientes, em 1991, onde identificaram os prováveis fatores cromossômicos que causam a condição, semelhante, mas distinto da Trissomia 13, e deram-lhe o nome de Síndrome Holoprosencefalia-Polidactilia. Estudos posteriores mostraram que a condição pode manifestar-se em pacientes com cariótipos normais, sem duplicação dos cromossomos, e a mais recente pesquisa genética implica problemas com o código genético FBXW11 como uma causa provável.

A publicação no Journal of Medical Genetics em 1987 pelo Dr. I. YoungDr. Madders de Leicester no Reino Unido, descreveu a condição então desconhecida: "Uma criança do sexo masculino natimorto com agenesia de pré-maxilar, microftalmia bilateral, alobar holoprosencefalia, hidrocefalia ventricular e defeitos do septo atrial, pênis pequeno, criptorquidia bilateral, e membros superiores polidactilia pós-axial bilateral." Ambos os médicos não observaram nenhum uso de drogas, álcool ou cigarros pela mãe, e o bebê nasceu normalmente depois de quarenta e uma semanas de gestação. Foi a primeira criança dos pais, que passaram a ter outro filho com êxito, no entanto essa criança foi natimorta. Houve sobreposição severa dos ossos do crânio e lábio leporino, além da Polidactilia Bilateral. Young e Madders observaram partes em falta na válvula tricúspide e outros pequenos defeitos cardíacos, bem como a holoprosencefalia. Ambos consultaram vários Bancos de Dados Médicos e, depois de descartarem Síndrome de Meckel, devido a falta de anomalias renais, concluiram que esta era uma condição não classificada até então. Após a classificação, foi nomeada por ambos como Pseudo-Trissomia 13, chamada assim originalmente devido as semelhanças com a condição de Trissomia 13.

Relatos esporádicos deste caso continuaram a ser identificados como Pseudo-Trissomia 13 e tornaram-se um termo comum devido à patologia semelhante à Trissomia 13. No entanto, houve uma crença crescente de que ao contrário da Trissomia 13, a Síndrome de Young-Madders não fosse causada por um cromossomo duplicado, e na verdade, a causa estava em alguma outra falha com o cromossomo treze. Em 1991, a publicação no Journal of Medical Genetics por um grupo de oito médicos, com base em um estudo de caso de cinco pacientes, argumentou que a Trissomia 13 e a Síndrome de Young-Madders eram duas condições distintas, renomeando o transtorno para evitar confusão. Seus estudos de caso, quando vistos juntos, sugerem uma causa genética recessiva, com base nas instâncias repetidas de Holoprosencefalia-Polidactilia nos acima mencionados cinco casos, o que levou à suspeita de uma anomalia em treze cromossos do código genético. O cromossomo treze se estende por cerca de 114 milhões de bases pares (o material de construção do DNA) e representa entre 3,5 e 4% do total de DNA nas células. Problemas com este cromossomo implica em várias condições, incluindo a Surdez não Sindrômica, Síndrome de Waardenburg e a Doença de Wilson.



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