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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Waardenburg - Tipo 2

Síndrome de Waardenburg - Tipo 2


A Síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença rara com herança autossômica dominante caracterizada pela perda de audição associada a alterações pigmentares (cabelo, pele e olhos) e defeitos em tecidos derivados da crista neural.

Os quatro tipos da Síndrome de Waardenburg são diferenciados pelas caracteristicas clínicas e, às vezes, pela causa genética. Os tipos 1 e 2 possuem caracteristicas semelhantes, sendo que a perda auditiva ocorre mais no tipo 2. O tipo 3 inclui anormalidades nos membros superiores associadas a perda auditiva e alterações na pigmentação. O tipo 4 tem os mesmos sinais e sintomas associados a Doença de Hirschsprung (doença intestinal que causa constipação).

Estima-se que essa síndrome atinja cerca de 1 em 40.000 pessoas.  

Mutações no gene PAX3, localizado na banda 2q37, foram identificadas em mais de 90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS tipo 1 (com deslocamento lateral do canto interno) e WS tipo 3 (com defeitos nos membros). Esse gene está envolvido na formação e desenvolvimento de várias células, incluindo melanócitos.





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