Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Waardenburg - Tipo 1

Síndrome de Waardenburg - Tipo 1



A Síndrome de Waardenburg é uma das doenças genéticas que podem causar a perda auditiva, alteração na pigmentação dos cabelos, olhos e pele. Esta afecção foi descrita pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1951, com característica autossômica dominante, é responsável por 1% a 7% dos casos de deficiência auditiva em crianças. Sua incidência estimada na Holanda é de 1 / 42.000 pessoas, com 4% de surdez congênita.


1) Como Diagnosticar Síndrome de Waardenburg?

O indivíduo, segundo NORTHERN & DOWNS (1989), apresenta os seguintes percentuais de alteração: mecha branca na parte da frente do cabelo (20%), deslocamento lateral do canto medial dos olhos (95 – 99%), proeminência da raiz nasal, hiperplasia da porção média das sobrancelhas (50%)  e heterocromia ou íris bicolor (45%). A configuração dos lábios como “flecha de cupido”, proeminência maxilar, fissuras palatais e perda auditiva também podem ocorrer. GRANATO et al. (1997), subdividem a síndrome em três diferentes tipos, seguindo conforme as características supra citadas em função do cromossomo lesado.

Quanto a audição, AQUINO et al. (1997), citam presença de perda genética neurossensorial congênita, variando de leve para severa, com alterações uni ou bilaterais apresentando ou não características progressivas. NORTHERN & DOWNS (1989), referem achados histopatológicos com ausência do órgão de Corti e atrofia do gânglio espiral. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam à alteração auditiva a presença de tonturas devido as anomalias vetibulares.

Para COSTA et al. (1994), a perda atinge caráter progressivo nos casos de manifestação tardia e quando instalada precocemente tende a ser simétrica, porém, de intensidade variável, ocorrendo em sua maioria de forma severa à profunda. Nessa síndrome, a perda auditiva possui grande significância para o bom prognóstico do paciente. A utilização de prótese auditiva é um fator decisivo.


2) Existe tratamento?

Nenhum tratamento específico está disponível para a Síndrome de Waardenburg. Atenção deve ser dada a qualquer déficit auditivo, pois aparelhos auditivos e escolaridade apropriada pode ser necessária. Dietas especiais e medicamentos para manter o movimento do intestino são prescritos para pacientes do tipo IV, que tem prisão de ventre.


3) Prognóstico (Expectativas)

Uma vez que os problemas auditivos são corrigidos, a maioria das pessoas com esta síndrome deve ser capaz de levar uma vida normal. Aqueles com formas mais raras da síndrome pode ter problemas adicionais, no entanto, o que pode levar a complicações.

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos.

Tipos:

  • Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
  • Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
  • Tipo IIb: associado ao locus WS2B
  • Tipo IIc: associado ao locus WS2C
  • Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
  • Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
  • Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB



Os Síndrome de Waardenburg caracterizam-se pela associação de surdez com anomalias pigmentares. A sua incidência é de 1:270.000 nados-vivos/ano. Distinguem-se pelo seu modo de transmissão autossómico dominante e pela despigmentação irregular. O Síndrome de Waardenburg tipo I associa pelo menos dois critérios clínicos major ou 1 critério major e dois minor. Os critérios major são: distopia canthorum, anomalias pigmentares (madeixa branca; pestanas, sobrancelhas ou pilosidade corporal despigmentada; heterocromia da íris; olhos azul safira), surdez neuro-sensorial coclear, história familiar sugestiva.

Os critérios minor incluem: anomalias pigmentares cutâneas com zonas de despigmentação, sinófrio, base do nariz proeminente, asas do nariz hipoplásicas, embranquecimento prematuro do cabelo. O diagnóstico molecular baseia-se na pesquisa de mutações em heterozigotia no gene PAX3. É recomendada a utilização de próteses auditivas e o seguimento das malformações associadas.





Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST


⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 

⬛◼◾▪ CONTATO ▪
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine