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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day


Você até pode querer não sentir dor quando fratura alguma parte do seu corpo. Contudo, a dor é uma qualidade sensorial fundamental para a sobrevivência do ser humano. Sentir dor significa que algum dano ou lesão está ocorrendo e isto permite que mecanismos de defesa ou fuga sejam adotados.

É uma doença hereditária autossômica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vômitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day.

Apesar da dor ser necessária para a nossa existência, algumas pessoas não a sentem. Elas têm a Síndrome de Riley-Day, uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos do sistema nervoso. Além da falta de sensibilidade à dor, os pacientes com o mal têm febre, pneumonia e desmaios frequentes.


A doença afeta de 1 a 9 pessoas a cada um milhão de nascimentos. No entanto, a síndrome é mais frequente em judeus oriundos da Europa Central e do Leste Europeu. Como o paciente sofre de vários problemas, ele precisa de um tratamento completo conta convulsões, cirurgias para consertar ossos quebrados e remédios para gripes e outros tipos de vírus.


As pessoas com a Síndrome de Riley-Day vivem, em média, 30 anos.




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