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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome da Retração Ocular

Síndrome da Retração Ocular




A Síndrome da Retração Ocular é uma síndrome caracterizada pela limitação da abdução do olho, com variável limitação de adução e retração do globo, e estreitamento da fenda palpebral na tentativa de adução.

A doença é causada por uma aberrante inervação do reto lateral por fibras do nervo oculomotor.

Há três subtipos: tipo 1 (associada com perda de rapto), tipo 2 (associada com perda de adução) e tipo 3 (perda de abdução e adução).

Dois locos dSíndrome de Duane com retração foram localizadas, uma no cromossomo 8q13 (DURS1) e outro no cromossomo 2q31 (DURS2).

É geralmente causada por hipoplasias congénitas do nervo abducens ou núcleo, porém pode raramente representar uma síndrome adquirida.



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