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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome da Retração Ocular

Síndrome da Retração Ocular




A Síndrome da Retração Ocular é uma síndrome caracterizada pela limitação da abdução do olho, com variável limitação de adução e retração do globo, e estreitamento da fenda palpebral na tentativa de adução.

A doença é causada por uma aberrante inervação do reto lateral por fibras do nervo oculomotor.

Há três subtipos: tipo 1 (associada com perda de rapto), tipo 2 (associada com perda de adução) e tipo 3 (perda de abdução e adução).

Dois locos dSíndrome de Duane com retração foram localizadas, uma no cromossomo 8q13 (DURS1) e outro no cromossomo 2q31 (DURS2).

É geralmente causada por hipoplasias congénitas do nervo abducens ou núcleo, porém pode raramente representar uma síndrome adquirida.



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