Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome Progeroide Neonatal ou Síndrome de Wiedemann - Rautenstraugh

Síndrome Progeroide Neonatal ou Síndrome de Wiedemann - Rautenstraugh

SPN - Síndrome Progeroide Neonatal - ou Síndrome de Wiedemann - Rautenstraugh  é uma doença genética extremamente rara que provoca envelhecimento precoce, perda de gordura da face e do corpo, e degeneração de tecidos.

É classificada como uma doença gênica com padrão de herança autossômico recessivo. Nesse caso, não há anormalidade nos cromossomos - estruturas localizadas no núcleo celular responsáveis por carregar toda a informação genética que as células necessitam para crescimento, desenvolvimento e reprodução e que determinam, entre outras coisas, a cor dos olhos, da pele, dos cabelos e da estatura. No entanto, quando os genes que compõem esses cromossomos apresentam alterações, podem ocorrer mutações genéticas. Nos casos em que o padrão de herança é recessivo, é preciso que a mutação ocorra nos dois genes oriundos do pai e da mãe. 


— Os pais não desenvolvem a doença, mas são portadores da síndrome em sua carga genética. A cada gravidez, eles têm um risco de 25% de ter uma criança com a doença novamente.

Sintomas: 

Uma aparência envelhecida à nascença (aparência progeróides neonatal);

Atrasos de crescimento, antes e após o nascimento (pré-natal e pós-natal, atraso do crescimento);

Deficiência ou ausência a camada de gordura sob a pele (lipoatrofia subcutânea), fazendo com que a pele pareça anormalmente fina, frágil e enrugada.

Além disso, por razões que não são compreendidas, depósitos anormais de gordura pode se acumular em torno:

Das nádegas,

Ao redor dos órgãos genitais e o ânus (região anogenital),

Entre as costelas e os quadris (flancos).


Bebês e crianças afetadas também têm malformações distintas:

Da cabeça e área facial (craniofacial), incluindo uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal) e laterais do crânio (proeminência parietal), fazendo com que a cabeça possa aparecer anormalmente grande (pseudohydrocephalus);

Muito pequeno, subdesenvolvido (hipoplasia) ossos da face e anormalmente pequenos traços faciais, um pequeno nariz "em forma de bico", que se torna mais evidente com o avanço da idade, e / ou cabelos ralos couro cabeludo, sobrancelhas e / ou cílios. 

Invulgarmente boca pequena (microstomia), um queixo proeminente, e baixa de orelhas que são anormalmente inclinado em direção a parte de trás da cabeça (posteriormente angulados).


A maioria dos lactentes e das crianças com SPN também têm:


  • Braços e pernas extraordinariamente finos;
  • Anormalmente grandes mãos e pés;
  • Anormalidades neurológicas e neuromusculares progressivas;
  • Diferentes graus de retardo mental, e atrasos graves na aquisição de habilidades que requirem a coordenação de mental e muscular atividades (retardo psicomotor).
  • O abdômen pode aparecer.


Além disso, em muitos casos, os bebês e as crianças afetadas são propensas a infecções respiratórias de repetição que podem resultar em complicações com risco de vida. 

SPN é herdada como traço autossômico recessivo.

Doenças Genéticas

1) Cromossômicas 

Ocorrem devido a alterações na estrutura dos cromossomos, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é um transtorno frequente, que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21.

2) Doenças multifatoriais ou poligênicas

Conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. As doenças crônicas mais frequentes, como Hipertensão Arterial, Alzheimer, Diabetes Melito, Obesidade e vários tipos de Câncer são multifatoriais.


Doenças Gênicas

São doenças desencadeadas quando os cromossomos são normais, mas há alterações/mutações nos genes. Elas podem ser autossômicas recessivas ou dominantes.

1) Recessiva: Para que a doença se manifeste, é necessário que haja duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%. 


2) Dominante: Para que a doença seja desenvolvida, é preciso apenas uma cópia mutada do gene. Normalmente um dos dois pais de uma pessoa afetada manifesta o mal e esses progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que desenvolverá a síndrome.








Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST


⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛


⬛◼◾▪ CONTATO COMERCIAL ▪
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine