Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

MRKH - Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou Agênese Vaginal ou Agenesia Mülleriana ou Síndrome de Rokitansky

MRKH - Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou Agênese Vaginal ou Agenesia Mülleriana ou Síndrome de Rokitansky


A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Agênese Vaginal ou Agenesia Mülleriana ou Síndrome de Rokitansky é uma anomalia congênita do aparelho reprodutor feminino.

O mal ocorre em uma em cada 5.000 a 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas. Em geral é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínimo de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm), assim como órgãos reprodutores internos (útero e ovários). Uma relativa minoria dos casos está relacionada à intersexualidade.



Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de autoimagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes e as técnicas mais comuns para a reversão do problema são a vaginoplastia ou os exercícios para dilatação do canal vagina. O prazer sexual, contudo, ficará quase sempre intacto já que o orgasmo feminino provém essencialmente do clitóris, órgão não afetado pela síndrome. O diagnóstico é feito digitalmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.



A ressonância magnética é o método de imagem que apresenta maior sensibilidade e especificidade na avaliação da síndrome, não apenas por permitir a realização de imagens multiplanares, mas também por possibilitar a obtenção de sequências com saturação de gordura. Permite boa definição de alterações anatômicas como a agenesia uterina, além de avaliação do ovário, vagina e anomalias associadas.

A laparoscopia está indicada apenas quando a avaliação pelos dois métodos anteriores for insatisfatória e for possível, por este ato, traçar uma conduta terapêutica. Após o diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, deve-se fazer uma investigação clínica para a identificação de possíveis malformações associadas.


A síndrome se apresenta em três formas, classificadas segundo o acometimento de estruturas além do aparelho reprodutor. A síndrome típica, tipo I, é representada por alterações restritas ao sistema reprodutor. A segunda, tipo II, é uma síndrome atípica, na qual estão presentes assimetria no remanescente uterino e anomalia das tubas uterinas. Esta forma pode estar associada a doença ovariana, alterações renais, ósseas e otológicas congênitas. Um terceiro tipo, denominado MURCS, envolve hipoplasia ou aplasia uterovaginal, malformações renais, ósseas e cardíacas

As malformações renais que podem ser encontradas são agenesia unilateral, rim em ferradura, hipoplasia renal, rins ectópicos e hidronefrose. As malformações ósseas ocorrem principalmente nas vértebras, sendo mais comuns a fusão de vértebras, principalmente cervicais, Síndrome de Klippel-Feil e Escoliose. As alterações cardíacas e digitais, como Sindactilia e Polidactilia, são mais raras que as anteriores.

A etiologia permanece desconhecida, porém o aumentado número de casos em grupos familiares ressalta a hipótese de uma causa genética.

Neste relato apresentamos o caso de uma paciente de 16 anos de idade, com amenorreia primária e caracteres sexuais secundários normais, submetida a investigação clinicorradiológica e tratamento cirúrgico.

A Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada por aplasia congênita do útero e dois terços superiores da vagina em mulheres com cariótipo e características sexuais secundárias normais, apresentando incidência de 1:4.500 meninas. A MRKH pode ocorrer de forma isolada (tipo I) ou associada à malformação renal, vertebral e, em alguns casos, defeitos cardíacos ou auditivos,  configurando a MRKH tipo II ou associação de MURCS, com incidência de 1:50.000 meninas.  A ausência de dois terços proximais da vagina e ausência ou hipoplasia uterina ocorre em 96% dos casos, agenesia unilateral ou ectopia de um ou ambos os rins (88% dos casos); hidronefrose e rim em ferradura também podem ser encontrados. Já as anomalias de esqueleto, como defeito vertebral, envolvendo segmento cervical e/ou torácico, especialmente entre C5-T1, ocorrem em 80% dos casos, assim como assimetria, fusão de vértebras ou vértebra em cunha, escoliose e Anomalia de Klippel-Feil (fusão de vértebras cervicais). Há relato na literatura da malformação da junção occipito-atlanto-axial, causando hiperostose anquilosante senil vertebral em adolescente com MURCS, com início precoce de limitações na mobilidade da cabeça associadas à rigidez significativa ao longo da coluna vertebral. Entre os defeitos menos frequentes, estão os auditivos e as anomalias cardíacas, cuja severidade é variável.

A constituição cromossômica é 46, XX, embora tenham sido descritos casos de disgenesia gonadal XY ou monossomia X com os defeitos congênitos anteriormente descritos.


SMRKH - Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou Agênese Vaginal ou Agenesia Mülleriana ou Síndrome de Rokitansky





Conheça também:

Referências:

LIVROS

Shakir S, Warady BA. MURCS Association. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:695.

ARTIGOS EM JORNAIS

Acien P, Galan F, Manchon I, et al. Hereditary renal adysplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. Orphanet J Rare Dis. 2010;14:5:6.

Bean EJ, Mazur T, Robinson AD. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: sexuality, psychological effects and quality of life. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2009;22:339-346.

Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, et al. WNT4 deficiency – a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a case report. Hum Reprod. 2007;22:224-229.

Braun-Quentin C, Billes C, Bowing B, Kotzot D. MURCS association: case report and review. J Med Genet. 1996;33:618-620.

Govindarajan M, Rajan RS, Kalyanpur A, Ravikumar. Magnetic resonance imaging diagnosis of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. J Hum Reproduc Sci. 2008;1:83-85.

Heller-Boersma JG, Schmidt UH, Edmonds DK. Psychological distress in women with uterovaginal agenesis (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH). Psychosomatics. 2009;50:277-281.

Morcel K, Camborieux L; Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes (PRAM); Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Mar 14;2:13.

Morcel K, Guerrier D, Watrin T, Pellerin I, Leveque J. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: clinical description and genetics. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2008;37:539-536.

Morcel K, Watrin T, Pasquier L, Rochard L, Le Caignec C, Dubourg C, Loget P, Paniel B-J, Odent S, David V, Pellerin I, Bendavid C, Guerrier D. Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci. Orphanet J Rare Dis. 2011; Mar 15;6(1):9.

Morcel K, Dallapiccola B, Pasquier L, Watrin T, Bernardini L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Eur J Hum Genet 2012; 20(2).

Morcel, K, Watrin T, Jaffre F, Deschamps S, Omilli F, Pellerin I, Levêque J, Guerrier D. Involvement of ITIH5, a Candidate Gene for Congenital Uterovaginal Aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome), in Female Genital Tract Development. Gene Expression. 2013, 15(5-6): 207-214.

Raybaud C, Richard O, Arzim M, David M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: associated pathologies. Arch Pediatr. 2001;8:1209-1213.

Strubbe EH, Cremers CW, Willemsen WN, Rolland R, Thijn CJ. The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin Dysmorphol. 1994;3:192-199.

Strubbe EH, Willemsen WN, Lemmens JA, Thijn CJ, Rolland R. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: distinction between two forms based on excretory urographic, sonographic, and laparoscopic findings. AJR Am J Roentgenol. 1993;160:331-334.

Sultan C, Biason-Lauber A, Philibert P. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings. Gynecol Endocrinol. 2009;25:8-11.

INTERNET

Kirsch AJ, Kaye JD, Carter SM, Gross SJ. Mayer-Rokitansky Syndrome. Medscape. Updated: Apr 22, 2014. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview Accessed June 23, 2014.

Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet encyclopedia, March 2007. Available at: http://www.ojrd.com/content/2/1/13 Accessed June 23, 2014.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:277000; Last Update: 04/08/2014. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/277000 Accessed June 23, 2014.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:601076; Last Update: 07/22/2011. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601076 Accessed June 23, 2014.

Deixe seus comentários, compartilhe este artigo!


⬛◼◾▪ Social Media ▪◾◼⬛
• FACEBOOK • TWITTER • INSTAGRAM  • TUMBLR   GOOGLE+   LINKEDIN   PINTEREST


⬛◼◾▪ Blogs ▪◾◼⬛
• SFE®  • SFE Tech®  • SFE Terms®  • SFE Books®  • SFE Biography® 

⬛◼◾▪ CONTATO ▪
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine