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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

SA - Síndrome de Angelman

SA - Síndrome de Angelman




Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de Síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.


Sintomas Principais
  • Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
  • Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
  • A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
  • Problemas de movimento e equilíbrio
  • Crises convulsivas
  • É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
  • Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
  • Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
  • Atração/fascínio pela água


Sintomas Associados
  • Estrabismo
  • Albinismo da pele e dos olhos
  • Hipersensibilidade ao calor
  • Mandíbula e língua proeminentes
  • Dentes espaçados
  • Comportamento excessivo de mastigação
  • Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância


Bibliografia

BALLONE, G. J.Síndrome de Angelman in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisado em 2003. Acessado em 10 de novembro de 2005.
ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.







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