✔ Doenças Raras Doem®: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Displasia Ectodérmica Anidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

A Síndrome de Displasia Ectodérmica Anidrótica, também conhecida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, consiste em um grupo heterogêneo de transtornos hereditários, que afetam as estruturas de natureza ectodérmica, em especial as unhas, cabelos, pele e dentes.

Estima-se que afete 1 em cada 1.000.000 de nascimentos, sendo muito mais frequente em homens do que em mulheres.

Este transtorno pode ser transmitido aos descendentes de duas formas: com um caráter mendeliano recessivo, ligado ao sexo, ou de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Além disso, este distúrbio pode resultar de mutações espontâneas.

As manifestações clínicas são variadas, incluindo:

Febre;
Anormalidades bucais, como hipodontia, anodontia, xerostomia e irregularidade na forma dos dentes;
Cabelos delgados e escassos;
Ressecamento cutâneo, em decorrência da diminuição ou ausência do número de glândulas sudoríparas (hipoidrose ou anidrose);
Intolerância ao calor também pode ser encontrada, devido à hipoidrose ou anidrose.

O diagnóstico é feito por meio das manifestações clínicas, no caso de crianças mais velhas. A confirmação pode ser alcançada por meio de uma biópsia de pele e por meio de teste genético.

Não existe um tratamento específico para este transtorno, além de monitorar da temperatura corporal do paciente e fazer um acompanhamento da cavidade bucal, elaborando um equilíbrio estético e funcional diante das anormalidades bucais apresentadas pelo indivíduo. Alguns tratamentos estéticos são benéficos, auxiliando na melhora da aparência do paciente.

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DEH - Displasia Ectodérmica Hipoidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

O que é?

A DEH - Displasia Ectodérmica Hipoidrótica é uma doença genética de herança recessiva ligada do cromossomo X.

É conhecida também como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000 nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar algumas das características da condição.

Características

O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes, ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.

A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.

A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.

Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cônica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.

Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.

Diagnóstico

A DEH deve ser suspeitada no laclente, geralmente menino, que apresenta febre de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.

A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.

Tratamento

Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.

Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.

Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

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