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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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O que é a Dpoc - Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica?


No Brasil, a estima-se que 7 milhões de pessoas tenham Dpoc - mas somente 12% dos pacientes são diagnosticados.

Ser fumante habitual implica em 90% de chance de sofrer de DpocDoença Pulmonar Obstrutiva Crônica - segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde).

A Dpoc é caracterizada por uma redução persistente do fluxo de ar. Piora com o tempo e pode se agravar a ponto de levar à morte.  Ela se desenvolve de quadros persistentes de bronquite ou enfisema pulmonar. Na bronquite, há persistente produção de muco e inflamação nas vias aéreas. No enfisema há destruição dos alvéolos, estruturas responsáveis pelo fluxo de ar nos pulmões.

A principal causa da Dpoc é a exposição à fumaça do cigarro, seja o fumante ativo ou passivo. A exposição a outros tipos de fumaça também causam a doença - quem trabalha com fornos de lenha em pizzarias ou carvoarias também correm risco.

Dpoc geralmente, se manifesta de forma silenciosa: 80% das pessoas afetadas nem sequer sabem disso, segundo a Fundepoc, uma instituição argentina especializada na doença.  Também não há cura para a Dpoc e cerca de 3 milhões de pessoas morrem anualmente em decorrência do mal, segundo a OMS, que afeta 384 milhões de pessoas em todo o mundo.  Do total de vítimas, 13,6% são adultos com mais de 35 anos da América Latina, de acordo com os dados da Fundepoc. 

Sintomas

Um dos grandes problemas da Dpoc é justamente nem sempre ser diagnosticada.  Os fumantes geralmente não se queixam ou vão ao médico por estarem tossindo ou apresentarem dificuldades respiratórias, adverte a OMS.

Dpoc evolui de forma lenta e normalmente só se torna visível a partir dos 40 ou 50 anos, assegura a mesma organização.  Os sintomas mais frequentes são a dispneia (dificuldade para respirar), tosse crônica e a produção de fleumas (expectoração com muco). 

Dpoc piora com o tempo e atividades cotidianas como subir escadas ou carregar uma mala podem ser extremamente difíceis. A dificuldade para respirar, em princípio relacionada ao esforço, acaba aparecendo também quando se está em repouso. Às vezes, ela é tão forte que pode chegar a incapacitar a pessoa por completo. Neste caso, deve-se procurar o médico com urgência.

Riscos

As pessoas expostas à fumaça do cigarro têm mais probabilidades de sofrer da doença quando tiverem na faixa de 35 ou 40 anos. Mas não são as únicas em risco.

Outros fatores de risco incluemPoluição derivada de combustíveis sólidos na cozinha e aquecimento (ar interior) Poluição externa Exposição a vapores, substâncias que provocam irritação, gases, poeira e produtos químicos no local de trabalho Infecções recorrentes das vias respiratórias durante a infância há anos, a Dpoc atingia mais aos homens uma vez que eles fumavam mais do que as mulheres, mas agora o índice de tabagismo nos países de alta renda é semelhante entre os dois sexos.

Nos países de baixa renda as mulheres são as que estão mais expostas ao ar interior contaminado.  Segundo a OMS, mais de 90% das mortes por causa da doença ocorrem em países de renda média baixa porque as estratégias de prevenção não são eficazes e os tratamentos não estão disponíveis ou não são acessíveis para todos os doentes.

Incurável mas evitável

A Dpoc não tem cura mas pode ser evitada. Deixar de fumar ou reduzir a exposição à poluição, seja interior, exterior ou do tipo químico, são exemplos de como se precaver.  A Dpoc também pode ser detectada por um "teste de sopro" chamado espirometria. Nesse teste, é usado um aparelho no qual a pessoa assopra para se avaliar a quantidade de ar que é capaz de colocar para dentro e para fora dos pulmões - e a velocidade com que faz isso. Se indicar alteração nessa capacidade respiratória, novos exames podem ser pedidos pelo médico para confirmar o diagnóstico dessa ou de outras doenças respiratórias.  Para aliviar os sintomas existe tratamento com medicamentos e fisioterapia.  Aumentar nossa capacidade de fazer exercício e levar uma vida mais saudável também pode reduzir o risco de morte.

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