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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome do Oho de Gato ou Coloboma

Síndrome do Oho de Gato ou Coloboma


A Síndrome do Olho de Gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "Olho de Gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuam essa característica.

O Coloboma é a malformação congênita, hereditária na forma de defeito ocular isolado, ou produzida pela ação de drogas ou agentes infecciosos, podendo atingir uma das estruturas de um ou de ambos os olhos, tal como a íris, a coróide, a pálpebra, a retina e o nervo óptico. A patologia afeta de uma a duas pessoas em cada dez mil.

O Coloboma resulta do fechamento deficiente da fissura embrionária, na fase intrauterina, durante o primeiro ou segundo mês de gestação. Consoante sua localização e extensão, o dano à visão poderá ser severo, ou não. Quando se limita à íris, não há problema, ao contrário do que ocorre quando a malformação atinge o nervo ótico e a retina.


Uma fissura unilateral de uma pálpebra superior é o tipo mais comum de coloboma palpebral.


Características
  • Anormal obstrução do ânus;
  • Coloboma da íris;
  • Fissura nas pálpebras;
  • Problemas cardíacos;
  • Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);
  • Estatura baixa;
  • Escoliose;
  • Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
  • Mandíbula atrofiada;
  • Hérnias.

Há casos raros de más formações em outros órgãos.


Síndrome do Olho de Gato congênita esconde por trás da condição supostamente isolada, uma série de diferentes síndromes, que envolvem defeitos neurológicos, craniofaciais e sistêmicos. Infelizmente, crianças com Coloboma possuem de 3% a 11% de chances de cegueira.

Quem possui a doença precisa ter cuidados extras ao se expor ao Sol, visto que a forma diferenciada da íris permite uma grande entrada de radiação UVA e UVB, o que pode provocar queimaduras e problemas oftalmológicos sérios.








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