É caracterizada por:
- Osteoesclerose
- Deformidades no crânio e na face
- Baixa estatura
- Acro-osteólise
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD.
RECONHECIDA COMO ENTIDADE distinta em 1962 por Maroteaux e Lamy, a PYCD (do grego picnos - denso; dis - defeituoso; ostose - osso) é uma doença esquelética rara. Em 1965, estes autores concluíram ter sido esta a misteriosa doença que vitimou o famoso pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). Desde então, mais de 150 casos foram descritos em diferentes grupos étnicos. Ambos os sexos são igualmente afetados, sendo relatada consanguinidade dos pais em aproximadamente 30% dos casos. Trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva, sendo o gene responsável pela doença localizado no cromossomo 1q21.
Esta displasia esquelética caracteriza-se por baixa estatura importante, osteoesclerose, com tendência a fraturas ósseas múltiplas, hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais. As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória. Pacientes com PYCD têm, geralmente, desenvolvimento mental e sexual normais, e caracteristicamente não apresentam anemia ou compressão de feixes nervosos. Outras alterações menos freqüentemente descritas na PYCD são esclera azul, unhas anormais, bossa frontal, cifose e escoliose.
Deficiência de GH, diagnosticada através de resposta inadequada do GH após testes de estímulo e de níveis basais reduzidos de IGF-I, tem sido descrita em pacientes com PYCD. Em alguns casos, contudo, tem sido demonstrada secreção normal desse hormônio e níveis normais de IGF-I. Em um estudo recente de Soliman e cols., onde foram avaliados 8 casos de PYCD, 50% apresentavam déficit de GH, e nestes foi detectada, através de ressonância nuclear magnética (RNM), hipoplasia da hipófise anterior. Tem sido postulado por esses autores que o aumento do volume ósseo e relativa rigidez da parede da sela túrcica na PYCD poderia resultar em um aumento de pressão intra-selar e determinar um hipopituitarismo. Não obstante, outras deficiências hormonais não foram demonstradas até o momento nessa condição. Nesse mesmo estudo, os pacientes com PYCD foram também submetidos ao teste de geração de IGF-I, sendo verificada uma resposta significativa e, portanto, excluída resistência ao GH.
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Boa tarde,
ResponderExcluirSou Jorge Luis, sou pai de duas crianças com PYCD,e gostaria de me colocar a disposição para novos estudos, e receber informações sobre os avanços de estudos já realizados e o nível de sucesso nas pessoas.
Em Portugal um dos primeiros médicos geneticistas a estudarem a doença picnodisostose, foi Luís Meneses de Almeida, da faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, que chegou a ter a maior casuística, ou seja, o maior número de casos dessa doença registada a nível mundial.
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