Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer

Atualizado em 22.08.23

A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de Pfeiffer.

A Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. 

Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.

A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.

A Síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. 

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias  dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos,  anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A  sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.

A Acrocefalossindactilia, também conhecida como Síndrome de Apert, é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio, da face e das mãos. É uma condição rara, que ocorre devido a mutações genéticas espontâneas, ou seja, não é hereditária. A principal característica da acrocefalossindactilia é a fusão prematura de algumas suturas cranianas, o que leva ao formato anormal do crânio e da face, além de deformidades nas mãos e pés.

Sintomas

Os sintomas da Acrocefalossindactilia podem variar em gravidade. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

Cabeça e Rosto:

Craniossinostose: fusão prematura das suturas cranianas, levando à forma anormal da cabeça (cabeça em formato de torre).

Hipertelorismo: aumento da distância entre os olhos.

Face média plana e estreita.

Nariz pequeno e achatado.

Fenda palatina (em alguns casos).

Mãos e Pés:

Sindactilia: fusão dos dedos das mãos e/ou dos pés.

Polidactilia: presença de dedos extras nas mãos e/ou nos pés.

Desenvolvimento Psicomotor:

Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo (em alguns casos).

Prognóstico

O prognóstico para indivíduos com acrocefalossindactilia varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Embora a condição possa apresentar desafios significativos, muitas pessoas com acrocefalossindactilia levam uma vida plena e ativa, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente.

Tratamento

O tratamento da acrocefalossindactilia é multidisciplinar e visa abordar os diversos aspectos da condição. Pode incluir:

Cirurgia Craniana: Em casos graves, a cirurgia é realizada para corrigir a craniossinostose e remodelar o crânio.

Cirurgia de Mãos e Pés: Para corrigir deformidades das mãos e pés, como sindactilia e polidactilia.

Acompanhamento Ortopédico: Monitoramento contínuo do desenvolvimento esquelético e da postura.

Acompanhamento Pediátrico: Avaliação e intervenção para garantir um desenvolvimento saudável.

Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional: Para tratar fala e habilidades motoras, quando necessário.

É importante destacar que o tratamento deve ser adaptado a cada indivíduo, levando em consideração suas necessidades específicas.

Variações

A Acrocefalossindactilia é uma condição heterogênea, o que significa que existem variações dentro da síndrome. Uma das variações conhecidas é a síndrome de Carpenter, que também envolve fusão craniana e deformidades nas mãos. Outra variação é a síndrome de Pfeiffer, que apresenta características semelhantes, mas com algumas particularidades distintas.

Vídeos:

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Livros:

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